未特指的免疫缺陷相关性淋巴增生性疾患Unspecified Immunodeficiency-associated lymphoproliferative disorders

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

未特指的免疫缺陷相关性淋巴增生性疾患的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指的免疫缺陷相关性淋巴增生性疾患（Immunodeficiency-associated lymphoproliferative disorders, unspecified, IA-LPDs, unspecified）是一组在原发或继发免疫缺陷状态下发生的淋巴细胞异常增殖性疾病。这类疾病涵盖了广泛的不同病理和临床表现，从良性多克隆到恶性单克隆增生的过程均有涉及。IA-LPDs在实体器官或骨髓移植后的受者中尤为常见，但也可发生在其他免疫功能受损的情况下。

病因学特征

1. 病毒感染机制：

   • 主要与EB病毒（Epstein-Barr Virus, EBV）感染有关，特别是在移植后淋巴组织增生性疾病（Post-transplant lymphoproliferative disorder, PTLD）中。EBV通过感染B淋巴细胞并诱导其无限制增殖而促进疾病发展。
   • 在某些情况下，尽管存在免疫缺陷背景，但部分IA-LPDs与EBV无关，表明还有其他因素参与致病过程。

2. 免疫抑制环境：

   • 实体器官或骨髓移植术后使用免疫抑制剂以预防移植物抗宿主反应，导致机体对病毒（尤其是EBV）和其他潜在致癌因子的监控能力下降，从而增加了发生IA-LPDs的风险。
   • 其他形式的获得性免疫缺陷如HIV/AIDS也可能增加该类疾病的发生率。

3. 遗传性和先天性免疫缺陷：

   • 原发性免疫缺陷病患者由于先天性的T细胞功能障碍或其他免疫调节异常，易发生特定类型的IA-LPDs。
   • 例如，X连锁淋巴组织增生综合征（X-linked lymphoproliferative syndrome, XLP）等遗传性缺陷会显著提高携带者发生EBV相关淋巴瘤的风险。

病理机制

1. 淋巴细胞激活与转化：

   • 在免疫缺陷背景下，正常情况下能够控制EBV潜伏期并限制其复制的T细胞介导的免疫监视功能受损，使得感染细胞持续表达病毒基因产物，促进淋巴细胞的异常增殖。
   • 长期暴露于高水平的EBV特异性抗原刺激可导致B细胞向更具侵袭性的表型转化，并可能进一步演变为真正的恶性肿瘤。

2. 免疫逃逸策略：

   • 淋巴瘤细胞可通过下调MHC I类分子表达、改变抗原加工途径等方式逃避CTL识别与清除，同时利用免疫微环境中存在的抑制性信号（如PD-1/PD-L1轴）来维持其生存优势。
   • 这些变化共同作用下促使了由最初良性增生逐步过渡至恶性转化的过程。

临床表现

1. 症状特征：
   • 早期阶段可能仅表现为轻微的局部肿块或淋巴结增大；随着病情进展，可出现全身多处淋巴结受累、肝脾肿大等症状。
   • 部分患者可能会伴有发热、体重减轻等非特异性全身症状。
   • 当疾病进展为更高级别时，则可能出现明显器官损害的表现，比如肺部浸润引起的呼吸困难、中枢神经系统受累所致的认知功能障碍等。

参考文献：上述信息基于多个来源整理而成，包括但不限于《Blood》杂志关于IA-LPDs的研究报道及其他专业医学文献。