毛细胞白血病Hairy-cell leukaemia

关键词

毛细胞白血病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 骨髓或外周血中检测到特征性毛细胞：通过骨髓穿刺涂片或外周血涂片观察到具有细长突起的小B淋巴细胞。
   • BRAF V600E突变阳性：分子生物学检测（如PCR或二代测序）检出BRAF V600E突变，这是HCL最常见的遗传学特征。

2. 支持条件（临床与实验室依据）：

   • 脾肿大：体检时可触及脾脏肿大，常见于90%-95%的患者。
   • 全血细胞减少：血常规检查显示红细胞、白细胞和血小板计数均降低，常见于70%-80%的患者。
   • 淋巴细胞增多：外周血中淋巴细胞比例增高，部分患者可见特征性的毛细胞，常见于60%-70%的患者。
   • 典型症状：包括脾肿大、贫血、出血倾向等。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
   • 若无直接病原学证据，需同时满足以下两项：
     • 脾肿大 + 全血细胞减少。
     • 分子生物学检测结果支持（如BRAF V600E突变阳性）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 腹部超声：
     • 异常意义：脾脏肿大是HCL的重要特征，常伴有肝脏肿大。超声检查可以明确脾脏大小及其结构变化。
   • CT/MRI：
     • 异常意义：进一步确认脾脏和其他器官（如肝脏、淋巴结）的受累情况，有助于评估疾病的范围和严重程度。

2. 骨髓检查：

   • 骨髓穿刺涂片：
     • 异常意义：可见特征性的毛细胞，胞质边缘有细长突起，这是HCL的确诊依据之一。
   • 骨髓活检：
     • 异常意义：组织病理学检查可以进一步确认毛细胞的存在及其在骨髓中的分布情况。

3. 免疫表型分析：

   • 流式细胞术：
     • 异常意义：检测毛细胞的免疫表型特征，如CD19、CD20、CD22、CD25、CD103、CD11c等标记物的表达情况，有助于与其他类型的B细胞白血病鉴别。

4. 分子生物学检测：

   • BRAF V600E突变检测：
     • 异常意义：约90%以上的HCL患者可检测到这一特定突变，是重要的确诊依据。

三、实验室检查的异常意义

1. 血液学检查：

   • 全血细胞减少：
     • 红细胞计数（RBC）：低于正常值，提示贫血。
     • 白细胞计数（WBC）：低于正常值，提示白细胞减少。
     • 血小板计数（PLT）：低于正常值，提示血小板减少。
   • 淋巴细胞增多：
     • 淋巴细胞比例：高于正常值，提示淋巴细胞增多。
     • 毛细胞：在外周血涂片中可见特征性的毛细胞。

2. 炎症标志物：

   • C反应蛋白（CRP）：通常不高，但感染时可能升高。
   • 血沉（ESR）：通常不高，但感染或炎症时可能升高。

3. 分子生物学检测：

   • BRAF V600E突变：阳性结果支持HCL的诊断。
   • 其他基因突变：如TP53、CDKN2A等肿瘤抑制基因失活或功能丧失也可能参与疾病进展过程。

4. 免疫表型分析：

   • CD19、CD20、CD22：阳性，提示B细胞来源。
   • CD25、CD103、CD11c：阳性，提示毛细胞特异性标志物。

四、总结

• 确诊核心依赖于骨髓或外周血中检测到特征性毛细胞及BRAF V600E突变阳性。
• 辅助检查以影像学（腹部超声、CT/MRI）、骨髓检查（骨髓穿刺涂片、活检）和免疫表型分析为主，综合评估病情。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如BRAF V600E突变、免疫表型特征）。

权威依据：WHO《造血和淋巴组织肿瘤分类》、美国国家癌症研究所（NCI）指南。