小肠滤泡性淋巴瘤Follicular lymphoma of small intestine

关键词

小肠滤泡性淋巴瘤的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 组织病理学检查阳性：通过内镜活检或手术切除标本进行组织学分析，结合免疫组化结果明确诊断。具体表现为：
     • 肿瘤细胞呈滤泡状或结节状生长模式。
     • 免疫组化显示CD10阳性、BCL-6阳性、CD20阳性，并且BCL-2蛋白过度表达。
     • 通常伴有t(14;18)(q32;q21)染色体易位和BCL-2基因重排。

2. 支持条件（临床与影像学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 腹痛：多位于脐周或右下腹，间歇性疼痛。
     • 消化道出血：表现为黑便或呕血，严重时可导致贫血。
     • 体重减轻和乏力：伴随营养不良及代谢紊乱所致。
     • 腹部包块：体检时可触及质地较硬的腹部肿块。
     • 全身症状：发热、盗汗、夜间出汗等。
     • 肠道梗阻：由于肿瘤压迫或侵犯肠道造成部分或完全性梗阻。
   • 影像学评估：
     • CT/MRI：显示小肠壁增厚、肿块形成，以及对周围器官的影响。
     • 内镜检查：可见小肠黏膜下的肿瘤增生，形成滤泡状或结节状结构。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的组织病理学检查阳性即可确诊。
   • 若无组织病理学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（如腹痛、消化道出血、腹部包块）。
     • 影像学异常（如CT/MRI显示小肠壁增厚、肿块形成）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 腹部CT/MRI：
     • 异常意义：显示小肠壁增厚、肿块形成，以及对周围器官的影响，有助于评估病变范围及其对周围器官的影响程度。
   • 内镜检查：
     • 异常意义：直接观察小肠黏膜下的肿瘤增生情况，获取活检标本进行病理学检查。

2. 血液检测：

   • 乳酸脱氢酶（LDH）：
     • 异常意义：升高提示疾病活动度较高，预后较差。
   • β2-微球蛋白：
     • 异常意义：升高提示肿瘤负荷较大，预后较差。

3. 分子生物学检测：

   • 荧光原位杂交（FISH）或PCR检测：
     • 异常意义：检测t(14;18)(q32;q21)染色体易位和BCL-2基因重排，有助于确诊。

4. 骨髓穿刺和活检：

   • 异常意义：排除骨髓受累，评估疾病的分期。

5. 全身PET-CT扫描：

   • 异常意义：评估全身淋巴结和其他器官的受累情况，有助于全面评估病情。

三、实验室检查的异常意义

1. 组织病理学检查：

   • 病理切片：显示肿瘤细胞呈滤泡状或结节状生长模式，免疫组化显示CD10阳性、BCL-6阳性、CD20阳性，并且BCL-2蛋白过度表达。
   • 确诊率：高（90%以上）

2. 血液检测：

   • 乳酸脱氢酶（LDH）：
     • 正常参考值：100-200 U/L
     • 异常意义：显著升高（>200 U/L）提示疾病活动度较高，预后较差。
   • β2-微球蛋白：
     • 正常参考值：1.0-2.5 mg/L
     • 异常意义：显著升高（>2.5 mg/L）提示肿瘤负荷较大，预后较差。

3. 分子生物学检测：

   • FISH或PCR检测：
     • 异常意义：检测到t(14;18)(q32;q21)染色体易位和BCL-2基因重排，是确诊的重要依据。
     • 检出率：约80%-90%

4. 骨髓穿刺和活检：

   • 异常意义：发现骨髓中存在恶性B细胞，提示疾病已进展至晚期。
     • 检出率：约10%-20%

5. 全身PET-CT扫描：

   • 异常意义：显示全身淋巴结和其他器官的高代谢病灶，有助于全面评估病情。
     • 异常率：约80%-90%

四、总结

• 确诊核心依赖于组织病理学检查（内镜活检或手术切除标本），结合免疫组化和分子生物学检测结果。
• 辅助检查以影像学（CT/MRI、内镜检查）和血液检测（LDH、β2-微球蛋白）为主，有助于评估病变范围和疾病活动度。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如t(14;18)染色体易位、BCL-2基因重排）。

权威依据：《Blood》杂志关于淋巴瘤分类和治疗的相关文章、相关专业期刊及指南。