卵巢子宫内膜样腺癌Endometrioid adenocarcinoma of ovary

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关键词

卵巢子宫内膜样腺癌的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

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一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

• 组织病理学检查阳性：通过手术切除或活检获取的卵巢肿瘤组织，在显微镜下观察到典型的子宫内膜样腺癌特征。具体包括：
• 腺管样结构排列紧密，伴有不同程度的核异型性和核分裂象。
• 免疫组化标记物：ER（雌激素受体）、PR（孕酮受体）阳性表达较为普遍；WT1蛋白通常阴性，而p53蛋白过表达则提示预后较差的可能性。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

• 典型临床表现：
• 腹部不适或膨胀感：持续性腹胀或不适（高：70%-90%）。
• 腹痛：逐渐加重的腹痛（中：50%-70%）。
• 不规则阴道出血：绝经后出血或月经周期异常（高：70%-80%）。
• 食欲减退：不明原因的食欲下降（中：40%-60%）。
• 尿频、便秘等泌尿及消化系统功能障碍：肿瘤压迫膀胱或直肠导致的功能障碍（低：20%-30%）。
• 体重减轻和乏力：全身症状如不明原因的体重减轻和乏力（低：10%-20%）。
• 体检发现：
• 腹部包块：盆腔检查时可触及固定不动的肿块（高：70%-90%）。
• 腹水：晚期患者可能出现大量腹水，导致腹部膨隆（高：60%-80%）。
• 淋巴结肿大：远处转移时在相应部位发现肿大的淋巴结（低：10%-20%）。
• 肺部啰音：若有肺转移，则在听诊时可听到肺部啰音（低：10%-20%）。

3. 阈值标准：

• 符合“必须条件”中的组织病理学检查阳性即可确诊。
• 若无病理学证据，需结合以下支持条件进行综合判断：
• 典型临床表现（至少两项主要症状）。
• 体检发现（至少一项主要体征）。
• 影像学检查支持卵巢肿瘤的存在，并排除其他类型卵巢癌。

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二、辅助检查

1. 影像学检查：

• 超声检查：
• 异常意义：可见卵巢区域囊实性肿块，边界清晰或不规则（检出率：约90%-95%）。
• CT/MRI：
• 异常意义：增强扫描显示肿瘤内部强化不均匀，囊壁及分隔可见结节状强化（检出率：约80%-90%）。
• PET-CT：
• 异常意义：有助于评估肿瘤代谢活性及是否存在远处转移（检出率：约80%-90%）。

2. 临床鉴别检查：

• 妇科检查：
• 异常意义：通过盆腔检查发现固定的肿块，进一步支持卵巢肿瘤的诊断。
• 腹水细胞学检查：
• 异常意义：若存在腹水，细胞学检查可能发现恶性细胞，支持卵巢癌的诊断。

3. 遗传咨询和检测：

• BRCA1/2基因突变检测：
• 异常意义：对于有家族史或高风险人群，检测BRCA1/2基因突变有助于评估患病风险。
• 错配修复基因缺陷检测：
• 异常意义：对于怀疑林奇综合征的患者，检测错配修复基因缺陷有助于诊断和管理。

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三、实验室检查的异常意义

1. 血清学检查：

• CA-125升高：
• 异常意义：卵巢癌标志物CA-125水平升高（阳性率：约50%-70%）。但需要注意的是，CA-125并非特异性指标，其他良性疾病也可能引起其升高。
• 其他肿瘤标志物：
• CEA：部分卵巢子宫内膜样腺癌患者CEA水平升高（阳性率：约20%-40%）。
• HE4：HE4是另一种常用的卵巢癌标志物，与CA-125联合使用可以提高诊断准确性（阳性率：约20%-40%）。

2. 免疫组化标记物：

• ER（雌激素受体）阳性：
• 异常意义：ER阳性表达有助于区分卵巢子宫内膜样腺癌与其他类型的卵巢癌。
• PR（孕酮受体）阳性：
• 异常意义：PR阳性表达也支持卵巢子宫内膜样腺癌的诊断。
• WT1蛋白阴性：
• 异常意义：WT1蛋白阴性有助于排除其他类型的卵巢癌。
• p53蛋白过表达：
• 异常意义：p53蛋白过表达提示预后较差的可能性。

3. 血液常规检查：

• 白细胞计数：
• 异常意义：白细胞计数可能升高，提示炎症反应或感染。
• 红细胞计数和血红蛋白：
• 异常意义：慢性失血或肿瘤消耗可能导致贫血。

4. 生化检查：

• 肝功能：
• 异常意义：肝功能异常可能提示肿瘤转移至肝脏。
• 肾功能：
• 异常意义：肾功能异常可能提示肿瘤压迫或转移至肾脏。

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四、总结

• 确诊核心依赖于组织病理学检查（显微镜下观察和免疫组化标记物），结合典型症状及体检发现。
• 辅助检查以影像学（超声、CT/MRI、PET-CT）和临床评估（妇科检查、腹水细胞学检查）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如肿瘤标志物、免疫组化标记物）。

权威依据：《中国实用妇科与产科杂志》发布的《卵巢子宫内膜样癌临床诊治中国专家共识（2023年版）》等相关专业文献。