乳腺导管原位癌Ductal carcinoma in situ of breast

关键词

乳腺导管原位癌 (DCIS) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 病理学检查阳性：
     • 组织病理学检查：通过乳腺穿刺活检或手术切除标本进行组织病理学检查，确认肿瘤细胞局限于乳腺导管内，未突破基底膜侵犯周围组织。
     • 免疫组化染色：进一步评估ER、PR和HER2状态，有助于确定病变的具体类型和分级。

2. 支持条件（临床与影像学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 无明显症状（70%-90%）。
     • 乳房肿块（10%-30%），通常是单个、质地较硬且边界清晰的无痛性肿块。
     • 乳头分泌物（5%-10%），特别是血性分泌物。
     • 局部皮肤改变（<5%），如凹陷、红斑或橘皮样改变。
   • 影像学特征：
     • 乳腺X线摄影（钼靶）：微钙化点聚集（80%-90%），密度不均匀区域（50%-70%）。
     • 超声检查：局灶性低回声区或微钙化点（60%-80%），肿块内的血管增多或异常血流信号（40%-60%）。
     • 磁共振成像（MRI）：高敏感性（90%-95%），增强扫描时病变区域呈现明显的强化（80%-90%）。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的病理学检查阳性即可确诊。
   • 若无病理学证据，需结合以下两项及以上支持条件：
     • 典型临床表现。
     • 影像学特征。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 乳腺X线摄影（钼靶）：
     • 异常意义：微钙化点聚集是DCIS最常见的影像学表现之一，密度不均匀区域也提示可能存在病变。
   • 超声检查：
     • 异常意义：局灶性低回声区或微钙化点有助于鉴别囊性或实性肿块，异常血流信号提示可能存在恶性病变。
   • 磁共振成像（MRI）：
     • 异常意义：MRI对DCIS具有较高的敏感性，可以显示病变范围和形态，有助于评估多中心病灶。增强扫描时，病变区域呈现明显的强化。

2. 病理学检查：

   • 细针穿刺活检（FNAB）：
     • 异常意义：通过细针穿刺获取细胞学样本，初步判断是否存在恶性细胞。
   • 核心针活检：
     • 异常意义：通过较大口径的针获取组织样本，进行组织病理学检查，明确诊断并确定病变的具体类型和分级。
   • 手术切除活检：
     • 异常意义：通过手术切除病变组织，进行全面的病理学检查，最终确诊并评估病变范围。

3. 免疫组化染色：

   • 异常意义：通过检测ER、PR和HER2等标志物，帮助进一步区分不同亚型，指导治疗方案的选择。

三、实验室检查的异常意义

1. 组织病理学检查：

   • 病理学诊断：直接确诊DCIS，明确肿瘤细胞局限于乳腺导管内，未突破基底膜。
   • 免疫组化染色：ER、PR和HER2状态的评估有助于确定病变的具体类型和分级，指导治疗决策。

2. 血液检查：

   • 炎症标志物：如C反应蛋白（CRP）和血沉（ESR）可能轻度升高，但非特异性，需结合其他指标综合判断。
   • 肿瘤标志物：如CA 15-3、CEA等在DCIS中通常正常，主要用于监测复发和转移情况。

3. 基因检测：

   • BRCA1/BRCA2基因突变检测：对于有家族史或其他高危因素的患者，建议进行BRCA1/BRCA2基因突变检测，以评估遗传风险和指导预防措施。

4. 激素水平检测：

   • 雌激素水平：高水平的雌酮和雌二醇可能提示激素紊乱，增加患DCIS的风险。
   • 催乳素水平：高催乳素血症可能促进乳腺导管上皮细胞异常增殖，增加DCIS的风险。

四、总结

• 确诊核心依赖于组织病理学检查，结合免疫组化染色确定具体类型和分级。
• 辅助检查以影像学（乳腺X线摄影、超声、MRI）为主，有助于早期发现和评估病变范围。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病理学结果和免疫组化染色结果，指导治疗决策。

权威依据：《中华外科杂志》、《临床肿瘤学杂志》等相关专业期刊论文。