慢性淋巴细胞白血病或小淋巴细胞淋巴瘤Chronic lymphocytic leukaemia or small lymphocytic lymphoma

关键词

慢性淋巴细胞白血病或小淋巴细胞淋巴瘤的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 外周血中克隆性B淋巴细胞计数≥5×10^9/L：这些细胞具有典型的免疫表型特征，即CD19+、CD5+、CD23+、CD20dim、sIg弱表达。
   • 骨髓活检显示异常淋巴细胞浸润：在骨髓中发现大量异常的小淋巴细胞，且这些细胞具有上述免疫表型特征。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 疲劳无力
     • 体重减轻
     • 夜间盗汗
     • 反复感染
     • 发热
     • 骨骼疼痛
   • 体征：
     • 表浅淋巴结肿大（无痛性）
     • 肝脾肿大
     • 皮肤病变
     • 神经系统受累
     • 其他器官受累

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
   • 若无外周血和骨髓证据，需结合其他支持条件进行综合判断。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • CT/MRI：
     • 异常意义：显示淋巴结肿大、肝脾肿大及其他器官受累情况，有助于评估疾病的范围和严重程度。
   • 超声：
     • 异常意义：用于评估肝脾肿大及淋巴结肿大的程度，辅助判断疾病进展情况。

2. 血液学检查：

   • 全血细胞计数：
     • 异常意义：外周血淋巴细胞计数增高（超过5000个/μl），血红蛋白水平降低（贫血），血小板减少。

3. 免疫表型分析：

   • 流式细胞术：
     • 异常意义：检测到单克隆B淋巴细胞，具有CD19+、CD5+、CD23+、CD20dim、sIg弱表达的特征。

4. 分子生物学检测：

   • 基因突变分析：
     • 异常意义：检测TP53、ATM、NOTCH1等基因突变，有助于评估预后和指导治疗方案选择。
   • 染色体核型分析：
     • 异常意义：发现特定的染色体数目或结构异常，如12-14号染色体的变化，有助于判断疾病进展风险。

5. 骨髓活检：

   • 病理学检查：
     • 异常意义：显示大量异常的小淋巴细胞浸润，进一步确认诊断并评估骨髓受累程度。

三、实验室检查的异常意义

1. 血液学检查：

   • 外周血淋巴细胞计数增高：直接提示CLL/SLL的存在。
   • 贫血：反映疾病导致的红细胞生成障碍。
   • 血小板减少：可能与骨髓受累和免疫介导机制有关。

2. 免疫表型分析：

   • CD5阳性：B淋巴细胞表面标志物CD5阳性且伴有CD23表达，是CLL/SLL的重要特征。
   • 克隆性Ig轻链限制：通过流式细胞术检测到单克隆B淋巴细胞，进一步支持诊断。

3. 分子生物学检测：

   • TP53突变：与不良预后相关，可能影响治疗选择。
   • ATM突变：同样与不良预后相关，但其具体作用仍在研究中。
   • NOTCH1突变：可能与侵袭性更强的亚型有关。

4. 染色体核型分析：

   • 12-14号染色体异常：常见于CLL/SLL患者，有助于评估疾病进展风险。

5. 骨髓活检：

   • 异常淋巴细胞增多：骨髓中大量异常的小淋巴细胞浸润，进一步确认诊断并评估骨髓受累程度。

四、总结

• 确诊核心依赖于外周血中克隆性B淋巴细胞计数和骨髓活检结果，结合典型的免疫表型特征。
• 辅助检查以影像学（CT/MRI、超声）和分子生物学检测为主，帮助评估疾病的范围、严重程度和预后。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如免疫表型、基因突变、染色体异常）。

权威依据：中国慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤的诊断与治疗指南（2018年版）、IDSA指南。