慢性B细胞型淋巴细胞白血病Chronic lymphocytic leukaemia of B-cell type

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

慢性B细胞型淋巴细胞白血病的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

慢性B细胞型淋巴细胞白血病（Chronic Lymphocytic Leukemia, CLL）是一种由外周血、骨髓、脾脏和淋巴结中单形性小、圆形至稍不规则的B淋巴细胞组成的肿瘤。这些肿瘤细胞通常共同表达CD5和CD23抗原，并且在组织浸润中形成增殖中心。CLL/SLL细胞表现出免疫功能不全，缺乏正常B细胞的功能。

慢性B细胞型淋巴细胞白血病的特点是缓慢进展的成熟小淋巴细胞蓄积。根据国际慢性淋巴细胞白血病研讨会（IWCLL）的标准，诊断要求外周血中存在至少5×10^9/L具有CLL表型的单克隆淋巴细胞，并且这种淋巴细胞增多症需持续至少3个月。此外，对于那些淋巴细胞计数较低但有细胞减少或疾病相关症状的患者，也可以诊断为CLL。小淋巴细胞淋巴瘤（SLL）则用于描述没有显著白血病表现但具有类似组织形态和免疫表型的病例。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 研究表明，某些基因突变和染色体异常与CLL的发生密切相关。常见的突变包括TP53、ATM、NOTCH1等基因的改变。这些基因突变影响细胞周期调控、DNA修复机制以及凋亡过程，从而促进恶性转化。

2. 环境因素：

   • 尽管确切的环境触发因素尚未完全明确，但长期接触低频电磁场被认为可能与CLL的发病有一定关联。其他潜在的环境暴露如化学物质和辐射也可能起到一定作用，但其具体影响还需进一步研究验证。

3. 免疫系统失调：

   • 免疫系统的紊乱也是CLL发生的一个重要因素。例如，T细胞功能障碍导致对异常B细胞的监视能力下降，使得这些细胞能够逃避正常的免疫清除机制而积累并最终发展成为肿瘤。

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病理机制

1. 细胞增殖与存活优势：

   • CLL细胞通过获得生存信号途径的优势而得以持续增殖。这涉及到多种信号传导通路的激活，如B细胞受体（BCR）信号通路、PI3K/AKT/mTOR通路等。这些途径不仅促进了细胞增殖，还抑制了凋亡程序，使得异常细胞能够在体内长期存活。

2. 微环境支持：

   • 肿瘤微环境中的成分如成纤维细胞、内皮细胞以及各种炎症介质为CLL细胞提供了必要的营养和支持。这些相互作用有助于维持肿瘤细胞的生长并对抗治疗带来的压力。

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临床表现

1. 症状特征：
   • 慢性B细胞型淋巴细胞白血病早期可无明显症状，随着病情进展可能出现以下表现：
     • 无痛性淋巴结肿大，特别是颈部、腋窝及腹股沟区域；
     • 脾脏和肝脏增大；
     • 贫血及其相关的乏力、疲劳感；
     • 易感染倾向，由于免疫功能受损导致反复细菌或病毒感染；
     • 自身免疫现象如溶血性贫血或血小板减少症。

参考文献：慢性淋巴细胞性白血病相关研究文献、临床指南及权威医学网站资料。