乳腺癌，特指类型Carcinoma of breast, specialised type

关键词

乳腺癌，特指类型的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 病理学检查阳性：
     • 通过细针穿刺抽吸（FNA）、核心针活检或手术切除标本，组织学检查确认为特定类型的乳腺癌。例如，乳腺粉刺癌、富糖原癌、幼年性癌等。
     • 免疫组化检测结果支持特定类型乳腺癌的诊断，如ER、PR、HER2等标志物的表达情况。

2. 支持条件（临床与影像学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 无痛性乳房肿块，质地硬，边界不清，不易推动。
     • 乳头改变，如内陷、回缩或溢液，特别是血性溢液。
     • 皮肤改变，如橘皮样外观、“酒窝征”。
     • 腋窝淋巴结肿大。
   • 影像学特征：
     • 乳腺X线摄影（钼靶）：可见异常密度影或钙化点分布不规则。
     • 乳腺超声：显示肿块边界不清，内部回声不均匀，有时伴有血流信号。
     • 磁共振成像（MRI）：有助于评估肿瘤范围及其对周围组织的侵犯情况。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无病理学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（乳房肿块+乳头改变/皮肤改变/腋窝淋巴结肿大）。
     • 影像学特征符合乳腺癌表现（钼靶、超声、MRI）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 乳腺X线摄影（钼靶）：
     • 判断逻辑：用于发现微小钙化和异常密度影，是筛查和早期诊断的重要手段。
   • 乳腺超声：
     • 判断逻辑：适用于鉴别囊性或实性肿块，评估肿块边界、内部结构及血流情况。
   • 磁共振成像（MRI）：
     • 判断逻辑：高分辨率成像，有助于评估肿瘤范围、多中心病灶及对周围组织的侵犯情况。
   • 正电子发射断层扫描（PET-CT）：
     • 判断逻辑：用于评估肿瘤分期，特别是在怀疑远处转移时。

2. 临床鉴别检查：

   • 乳头溢液细胞学检查：
     • 判断逻辑：对于有乳头溢液的患者，可通过细胞学检查排除其他良性病变。
   • 腋窝淋巴结活检：
     • 判断逻辑：对于触及肿大的腋窝淋巴结，进行活检以确定是否存在区域淋巴结转移。

3. 分子生物学检查：

   • 基因检测：
     • 判断逻辑：对于有家族史的患者，可进行BRCA1/2等基因突变检测，评估遗传风险。
   • 免疫组化检测：
     • 判断逻辑：用于评估肿瘤细胞的激素受体（ER、PR）和HER2表达情况，指导治疗方案选择。

三、实验室检查的异常意义

1. 病理学检查：

   • 细针穿刺抽吸（FNA）或核心针活检阳性：直接确诊乳腺癌，并确定具体类型。
   • 免疫组化检测结果：
     • ER、PR阳性：提示肿瘤为激素依赖型，可能适合内分泌治疗。
     • HER2阳性：提示肿瘤过表达HER2，可能适合靶向治疗（如曲妥珠单抗）。
     • Ki-67高表达：提示肿瘤增殖活性高，预后较差。

2. 血液标志物：

   • CA 15-3：
     • 异常意义：水平升高提示可能存在复发或转移，但不是特异性指标。
   • CEA：
     • 异常意义：水平升高提示可能存在复发或转移，但不是特异性指标。

3. 影像学特征：

   • 乳腺X线摄影（钼靶）：
     • 异常意义：异常密度影或钙化点分布不规则，提示可能存在恶性病变。
   • 乳腺超声：
     • 异常意义：肿块边界不清，内部回声不均匀，伴有血流信号，提示恶性可能性大。
   • 磁共振成像（MRI）：
     • 异常意义：高分辨率成像显示肿瘤范围及其对周围组织的侵犯情况，有助于分期。

4. 乳头溢液细胞学检查：

   • 异常意义：细胞学检查发现恶性细胞，提示存在导管内癌或其他恶性病变。

四、总结

• 确诊核心依赖于病理学证据（FNA、核心针活检），结合典型临床表现和影像学特征。
• 辅助检查以影像学（钼靶、超声、MRI）和临床评估（乳头溢液细胞学检查、腋窝淋巴结活检）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如免疫组化检测、血液标志物）。

权威依据：世界卫生组织（WHO）乳腺癌事实文件、《Cancer》杂志、美国癌症协会（ACS）指南。