腹膜腺癌Adenocarcinomas of peritoneum

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腹膜腺癌的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 组织病理学确诊：
     • 腹腔镜或开腹手术获取腹膜组织活检，镜下显示浆液性乳头状腺癌结构（复杂乳头状排列伴细胞异型性及核分裂象活跃）。
     • 存在特征性病理标志（如砂粒体，见于30%-50%病例）。
   • 排除卵巢原发灶：
     • 卵巢正常或仅浅表受累（浸润深度≤5mm），且腹膜病灶体积大于卵巢病灶。

2. 支持条件（临床与影像学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 进行性腹胀（80%-90%）、腹围增大（腹水导致）、食欲减退（60%-80%）及不明原因体重下降（>10%）。
     • 腹部压痛或触及固定质硬包块（30%-50%）。
   • 影像学证据：
     • CT/MRI显示弥漫性腹膜增厚、腹腔多发结节及大量腹水（90%-95%）。

3. 阈值标准：

   • 确诊需同时满足：
     • 组织病理学符合浆液性乳头状腺癌；
     • 符合排除卵巢原发灶标准；
     • 影像学显示腹膜广泛受累。
   • 支持性确诊（无法活检时）：
     • 血清CA125显著升高（>95%病例）且影像学符合，需结合腹腔穿刺细胞学找到恶性细胞。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 增强CT/MRI：
     • 判断逻辑：口服+静脉造影剂增强，评估腹膜结节分布、肠系膜浸润及淋巴结转移。腹膜弥漫增厚+腹水为典型表现。
   • 腹腔镜检查：
     • 判断逻辑：直视下观察腹膜表面多灶性肿瘤，取活检明确病理，同时评估手术可行性。

2. 血清肿瘤标志物：

   • CA125联合HE4检测：
     • 判断逻辑：CA125>35 U/mL且HE4升高提示恶性可能，需排除其他妇科肿瘤。动态监测用于疗效评估。

3. 分子病理检测：

   • BRCA1/2及HRD基因检测：
     • 判断逻辑：胚系/体系BRCA突变或同源重组缺陷（HRD）阳性者，指导PARP抑制剂靶向治疗。

三、实验室检查的异常意义

1. 血清CA125：

   • 异常意义：

     • 35 U/mL高度提示腹膜或卵巢恶性肿瘤，但需排除子宫内膜异位症等良性疾病。

     • 化疗后下降≥50%提示治疗有效，复发时再次升高。

2. 血常规与生化：

   • 白蛋白降低（<30g/L）：提示恶病质或营养消耗。
   • CRP升高（>50mg/L）：反映肿瘤相关炎症反应。

3. 腹水实验室分析：

   • 细胞学找到腺癌细胞：直接支持诊断，敏感性约50%。
   • LDH升高（>500 U/L）：提示恶性腹水，需结合细胞学。

4. 分子检测异常：

   • BRCA1/2突变：增加遗传风险，需家族筛查并指导靶向治疗（PARP抑制剂）。
   • HRD阳性：预示铂类化疗及PARP抑制剂敏感性。

四、总结

• 确诊核心依赖病理活检（金标准），结合影像学及CA125动态监测。
• 辅助检查分层：影像学评估范围→腹腔镜活检→基因检测指导治疗。
• 实验室重点：CA125为筛查核心，腹水细胞学及分子检测优化个体化治疗。

参考文献：

• NCCN Clinical Practice Guidelines: Ovarian Cancer Including Fallopian Tube Cancer and Primary Peritoneal Cancer (2024.v2)
• WHO Classification of Tumours: Female Genital Tumours (5th Edition)
• FIGO Cancer Report 2023: Staging of Gynecological Cancers