未特指的幼年特发性关节炎Unspecified Juvenile idiopathic arthritis
编码FA24.Z
关键词
索引词Juvenile idiopathic arthritis、未特指的幼年特发性关节炎、幼年特发性关节炎
缩写JIA
别名juvenile-idiopathic-arthritis
未特指的幼年特发性关节炎 (FA24.Z) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
-
金标准（确诊依据）：
- ILAR分类标准：符合国际风湿病学联盟（ILAR）对幼年特发性关节炎的核心定义，且不符合其他特定亚型（全身型/多关节型/少关节型等）的诊断标准。
-
必须条件（核心诊断要素）：
- 年龄与病程：发病年龄<16岁，关节炎症状持续≥6周。
- 关节炎症证据：
- ≥1个关节存在客观炎症体征（肿胀/积液）
- 或满足以下至少2项：
- 关节活动受限
- 触痛或活动痛
- 局部温度升高
- 排除性诊断：排除感染性关节炎、肿瘤、血液病等继发性关节炎。
-
支持条件（强化诊断依据）：
- 实验室指标：
- ESR≥20 mm/h 或 CRP≥10 mg/L（提示炎症活动）
- ANA低滴度阳性（1:80-1:160）
- 影像学特征：
- 超声/MRI显示滑膜增厚（≥3mm）或关节积液
- X线晚期表现：关节间隙狭窄/骨质侵蚀
- 实验室指标：
二、辅助检查
检查项目树：
mermaid
graph TD
A[辅助检查] --> B[实验室检查]
A --> C[影像学检查]
A --> D[关节功能评估]
B --> B1[炎症标志物：ESR/CRP]
B --> B2[自身抗体：ANA/RF]
B --> B3[血常规]
C --> C1[超声：滑膜厚度/血流信号]
C --> C2[MRI：骨髓水肿/早期侵蚀]
C --> C3[X线：骨质破坏]
D --> D1[关节活动度测量]
D --> D2[儿童健康评估问卷 CHAQ]
判断逻辑：
- 实验室检查：
- ESR/CRP升高→支持炎症性关节炎，但需排除感染
- ANA阳性+眼部症状→需紧急裂隙灯检查（排除葡萄膜炎）
- RF阴性→排除类风湿关节炎亚型
- 影像学检查：
- 超声/MRI阳性：
- 滑膜增厚+血流信号→活动性滑膜炎
- 骨髓水肿→早期骨损伤预警
- X线阴性：不排除早期uJIA（敏感性低）
- 超声/MRI阳性：
- 功能评估：
- CHAQ评分>0.5→提示日常生活受限，需康复干预
三、实验室检查的异常意义
| 检查项目 | 异常值 | 临床意义 | 处理建议 |
|---|---|---|---|
| ESR | ≥20 mm/h | 炎症活动标志，值越高提示疾病活动度越强 | 结合CRP评估，>40 mm/h需加强治疗 |
| CRP | ≥10 mg/L | 急性期反应指标，较ESR更敏感反映近期炎症 | >50 mg/L提示可能需生物制剂治疗 |
| ANA | 低滴度阳性 (1:80-1:160) | 非特异性，阳性者需警惕葡萄膜炎风险 | 阳性患者每3月眼科随访 |
| RF | 阳性 | 通常阴性，若阳性需重新评估是否为RF阳性多关节型JIA | 重复检测+关节超声验证 |
| 血常规 | 血小板>450×10⁹/L | 继发性反应性血小板增多，提示慢性炎症 | 监测血栓风险 |
| 关节液分析 | WBC>2,000/μL | 排除化脓性关节炎（WBC常>50,000/μL） | 细菌培养阴性可支持uJIA诊断 |
四、诊断流程总结
- 核心确诊路径：年龄+病程+关节炎症+排除其他疾病
- 关键辅助证据：
- 超声/MRI证实滑膜炎
- ESR/CRP持续升高
- ANA阳性者加强眼科监测
- 避免误诊要点：
- RF阳性需警惕其他亚型
- 单关节肿胀需关节液分析排除感染
- 全身症状显著者需排查系统性JIA
参考文献：
- ILAR幼年特发性关节炎分类标准（2004修订版）
- EULAR《幼年特发性关节炎管理建议》（2023）
- 《中华实用儿科临床杂志》JIA诊疗专家共识（2022）