脊柱畸形Spinal deformities

关键词

脊柱畸形的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 影像学检查阳性：通过X线、CT或MRI等影像学检查，明确脊柱侧弯、前凸或后凸的程度和形态。
     • X线检查：全脊柱正侧位片显示脊柱侧弯角度大于10°，且伴有椎体旋转异常。
     • CT扫描：显示椎体的具体结构异常，如半椎体、椎体融合等。
     • MRI检查：评估脊髓和周围软组织的情况，特别是神经受压情况。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 外观改变：身体姿态不对称，如肩膀高度不同、腰部曲线明显偏斜。
     • 背部疼痛：隐痛，难以定位，夜间疼痛可影响睡眠，休息不能缓解，活动反而能使症状减轻。
     • 呼吸困难：严重的脊柱畸形可能会影响心肺功能，导致呼吸困难。
   • 非典型症状：
     • 肢体的疼痛和麻木：可能伴有运动功能障碍。
     • 大小便困难：在严重的情况下，可能会出现大小便困难的症状。
   • 体征：
     • 脊柱侧弯：脊柱在冠状面上出现超过10°的侧方弯曲，常伴有脊柱的旋转异常。
     • 高低肩：两侧肩关节不等高。
     • 胸廓畸形：胸廓形态异常，可能导致一侧胸部隆起或凹陷。
     • 腰椎前凸或后凸：腰部曲线异常，表现为驼背或过度前凸。
     • 肌肉紧张：脊柱旁肌肉紧张，尤其是在弯曲部位。
     • 神经功能障碍：压迫神经根引起的肢体麻木、无力等症状。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无影像学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（外观改变+背部疼痛）。
     • 体征（脊柱侧弯+高低肩）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • X线检查：
     • 异常意义：全脊柱正侧位片可以显示脊柱的侧弯、前凸或后凸程度，有助于评估畸形的类型和严重程度。
   • CT扫描：
     • 异常意义：有助于评估椎体的具体结构异常，如半椎体、椎体融合等，适用于先天性脊柱畸形的诊断。
   • MRI检查：
     • 异常意义：用于评估脊髓和周围软组织的情况，特别是对于神经受压情况的评估，适用于特发性和神经肌肉性脊柱畸形的诊断。

2. 临床鉴别检查：

   • 神经系统检查：
     • 异常意义：评估神经功能状态，包括肌力、感觉和反射，有助于鉴别神经肌肉性脊柱畸形。
   • 呼吸功能检查：
     • 异常意义：严重的脊柱畸形可能会影响心肺功能，进行肺功能测试以评估呼吸功能受损程度。

3. 姿势和步态分析：

   • 异常意义：评估患者的站立和行走姿势，有助于发现姿势异常和步态异常，进一步支持脊柱畸形的诊断。

三、实验室检查的异常意义

1. 血清学检查：

   • 一般检查：
     • C反应蛋白（CRP）：排除感染性因素。
     • 血沉（ESR）：排除炎症性疾病。
     • 电解质：排除代谢性疾病。
     • 甲状腺功能：排除内分泌失调。
     • 维生素D水平：排除营养不良。
   • 特异性检查：
     • 基因检测：对于遗传性脊柱畸形，如神经纤维瘤病，进行相关基因检测。
     • 代谢指标：对于代谢性疾病，如佝偻病，进行相关的代谢指标检测。

2. 骨密度检查：

   • 异常意义：评估骨骼健康状况，特别是在怀疑骨质疏松或其他骨骼疾病时。

3. 电生理检查：

   • 肌电图（EMG）：
     • 异常意义：评估肌肉和神经的功能状态，有助于鉴别神经肌肉性脊柱畸形。
   • 神经传导速度（NCV）：
     • 异常意义：评估神经传导功能，有助于鉴别神经源性脊柱畸形。

四、总结

• 确诊核心依赖于影像学证据（X线、CT或MRI），结合典型症状及体征。
• 辅助检查以影像学（X线、CT、MRI）和临床评估（神经系统检查、呼吸功能检查）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联影像学结果和其他临床特征。

权威依据：《脊柱畸形诊断与治疗指南》、《骨科临床诊疗指南》。