其他特指的幼年特发性关节炎Other specified Juvenile idiopathic arthritis
编码FA24.Y
关键词
索引词Juvenile idiopathic arthritis、其他特指的幼年特发性关节炎
缩写JIAD、JIA-Other、SOJIA、SJIA
别名幼年型类风湿关节炎其他型、儿童类风湿关节炎其他型、少年类风湿关节炎其他型、青少年类风湿关节炎其他型、小儿特发性关节炎其他型、儿科特发性关节炎其他型
其他特指的幼年特发性关节炎 (FA24.Y) 诊断标准与辅助检查
一、诊断标准
-
金标准：
- 国际风湿病学联盟（ILAR）排除性诊断：
- 符合幼年特发性关节炎（JIA）基本定义（16岁前起病、关节炎持续≥6周）。
- 不符合ILAR分类中已定义的6种JIA亚型（全身型、少关节型、多关节型RF+/RF-、附着点炎相关型、银屑病型）。
- 通过基因检测或特殊免疫学标志物发现独特病理特征（如特定HLA亚型、罕见细胞因子谱）。
- 国际风湿病学联盟（ILAR）排除性诊断：
-
必须条件：
- 核心临床表现：
- ≥1个关节的持续性炎症（肿胀+疼痛/活动受限），持续≥6周。
- 排除感染性关节炎、血液肿瘤、其他结缔组织病（需骨髓穿刺、抗核抗体谱等阴性证据）。
- 影像学证据：
- MRI显示滑膜增厚≥3mm，或超声检测到滑膜血流信号增强（PDUS≥2级）。
- 核心临床表现：
-
支持条件：
- 实验室指标：
- 血沉（ESR）≥28mm/h 或 CRP≥20mg/L（敏感性60%-80%）。
- 抗核抗体（ANA）低滴度阳性（1:160-1:320）。
- 特殊亚型特征：
- 伴发非典型皮疹（非银屑病样）、罕见关节受累模式（如颞颌关节首发）。
- 基因检测发现与已知JIA亚型无关的突变（如STAT4基因多态性）。
- 实验室指标：
二、辅助检查
检查项目树：
辅助检查体系
├── 实验室检测
│ ├── 炎症标志物（ESR、CRP）
│ ├── 免疫学指标（ANA、RF、HLA-B27）
│ └── 细胞因子谱（IL-6、TNF-α）
├── 影像学评估
│ ├── X线（关节间隙评估）
│ ├── MRI（滑膜/骨髓水肿检测）
│ └── 超声（PDUS血流分级）
└── 特殊检查
├── 关节液分析（排除感染）
└── 眼科裂隙灯检查（筛查葡萄膜炎）
判断逻辑：
- 炎症标志物：
- ESR/CRP升高提示疾病活动，但需排除感染；持续升高≥3个月支持慢性炎症。
- MRI与超声联动：
- MRI发现骨髓水肿时，超声PDUS≥2级可确认活动性滑膜炎。
- HLA分型：
- HLA-B27阴性但伴骶髂关节炎者，需重新评估是否为未分化脊柱关节病。
三、实验室参考值的异常意义
| 检查项目 | 正常范围 | 异常意义 |
|---|---|---|
| 血沉（ESR） | 0-20mm/h | >28mm/h提示疾病活动，>50mm/h需警惕全身并发症 |
| CRP | 0-10mg/L | >20mg/L提示急性炎症，持续升高与关节破坏进展相关 |
| ANA | <1:40 | 1:160-1:320低滴度阳性可见于10%-30%病例，需结合临床 |
| IL-6 | <7pg/mL | >15pg/mL提示Th17通路激活，可能对IL-6抑制剂敏感 |
| 滑膜活检 | 无血管翳 | 发现CD4+T细胞浸润+血管翳形成，确诊慢性关节炎 |
四、诊断流程要点
- 优先排除：通过关节液培养、结核菌素试验排除感染性关节炎。
- 影像学分层：
- 初诊首选超声快速评估滑膜炎；
- 复杂病例需MRI增强扫描检测早期骨侵蚀。
- 治疗监测：每3个月复查PDUS血流分级，PDUS≤1级提示治疗有效。
参考文献：
- 2021年PRINTO JIA分类标准
- 《中华实用儿科临床杂志》JIA诊疗共识（2023）
- ILAR幼年特发性关节炎诊断指南（2020修订版）