全身型幼年特发性关节炎Juvenile systemic arthritis

关键词

(FA24.4) 全身型幼年特发性关节炎的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 发热：

   • 弛张热或间歇热，每日1-2次体温高峰（可达39℃以上），发热间期体温可降至正常或偏低（80%-90%）。
   • 发热时伴有寒战和全身中毒症状，如乏力、食欲减退、肌肉和关节疼痛等。

2. 皮疹：

   • 发热时出现的鲑鱼色斑丘疹，随体温下降而消退（70%-80%）。
   • 皮疹散在或融合成片，多见于躯干和四肢近端。

3. 关节痛和关节炎：

   • 关节痛是主要症状之一，病程中发生率超过80%。
   • 关节炎可延迟出现（数周至数月），以膝关节最常见，其次为腕、踝、肘关节；多为对称性肿胀、压痛和晨僵。
   • 反复发作数年后可能出现关节畸形。

其他可能症状

1. 全身不适：

   • 乏力、食欲不振、体重下降（50%-60%）。

2. 腹痛：

   • 因肠系膜淋巴结肿大或浆膜炎引起（20%-30%）。

3. 头痛：

   • 若合并巨噬细胞活化综合征（MAS），可能出现脑膜刺激症状（10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 皮肤病变：

   • 鲑鱼色斑丘疹，按压褪色，无瘙痒（70%-80%）。

2. 关节病变：

   • 活动期关节肿胀、压痛和活动受限（80%-90%）。
   • 慢性期可见腕关节强直、掌指关节半脱位等畸形。

3. 肝脾及淋巴结肿大：

   • 肝脾肿大（50%-60%），伴轻度转氨酶升高。
   • 全身淋巴结肿大，以颈部、腋窝为著（60%-70%）。

非典型体征

1. 浆膜炎：

   • 胸膜炎或心包炎（听诊心音遥远、胸膜摩擦音），部分无症状（30%-40%）。

2. 神经系统体征：

   • 脑膜刺激征（如颈强直）多见于MAS并发症（10%-20%）。

实验室与影像学特征

1. 血液检查：

   • 白细胞增多：中性粒细胞为主（>15×10⁹/L，60%-80%）。
   • 贫血：正细胞正色素性贫血（40%-50%）。
   • 炎症标志物：ESR>40mm/h，CRP>30mg/L（70%-80%）。
   • 铁蛋白：显著升高（>500ng/mL，60%-70%），MAS时>6840ng/mL。

2. 影像学表现

   • 超声检查：
     • 关节滑膜充血增厚、积液（80%-90%）。
   • X线检查：
     • 晚期可见关节间隙狭窄、骨侵蚀（60%-70%）。
   • MRI检查：
     • 早期发现滑膜炎、骨髓水肿（80%-90%）。

注：临床表现因个体差异和疾病阶段而异，具体诊断需结合详细的病史、体检及辅助检查结果。