未特指的涉及白细胞系的免疫系统疾病Unspecified Immune system disorders involving white cell lineages

关键词

未特指的涉及白细胞系的免疫系统疾病（ICD-11: 4B0Z）诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

1. 金标准（确诊依据）：

   • 排除性诊断：通过全面检查排除所有已知的特定白细胞疾病（如白血病、周期性中性粒细胞减少症、特定免疫缺陷综合征等）。
   • 持续性异常：至少连续两次（间隔≥4周）实验室检测显示白细胞数量或功能异常（见"必须条件"）。

2. 必须条件（核心诊断要素）：

   • 白细胞参数异常（满足至少一项）：
     • 白细胞总数持续<4.0×10⁹/L或>11.0×10⁹/L
     • 中性粒细胞绝对计数<1.5×10⁹/L
     • 淋巴细胞绝对计数<1.0×10⁹/L
     • 单核细胞比例持续>10%或<2%
   • 功能障碍证据（满足至少一项）：
     • 中性粒细胞吞噬功能试验异常（吞噬率<40%）
     • NK细胞活性检测降低（<15%溶解率）
     • T细胞增殖反应低下（刺激指数<3）

3. 支持条件（临床关联证据）：

   • 典型临床表现（至少两项）：
     • 反复细菌/真菌感染（≥3次/年）
     • 不明原因发热（体温>38℃持续1周）
     • 慢性乏力（影响日常生活≥3个月）
   • 炎症标志物异常：
     • CRP持续>10 mg/L 或 ESR>30 mm/h
   • 免疫学指标异常：
     • CD4+/CD8+比值<1.0或>3.5
     • 多克隆性免疫球蛋白异常（IgG<6 g/L或>16 g/L）

4. 阈值标准：

   • 确诊需同时满足：
     1. 金标准（排除特定疾病+持续性异常）
     2. 必须条件中至少两项
   • 高度疑似病例（需动态监测）：
     • 满足必须条件中一项 + 支持条件中两项

二、辅助检查

mermaid graph TD A[初始评估] --> B[全血细胞计数+分类] A --> C[炎症标志物 CRP/ESR] B --> D{异常？} D --是--> E[免疫功能深度评估] E --> F[T细胞亚群分析] E --> G[NK细胞活性] E --> H[中性粒细胞功能] D --否--> I[3个月后复查] F --> J{CD4+/CD8+异常？} G --> K{NK活性低下？} H --> L{吞噬功能缺陷？} J --是--> M[骨髓穿刺] K --是--> M L --是--> M M --> N[细胞遗传学分析] N --> O[排除克隆性疾病]

判断逻辑：

1. 全血细胞计数：初筛白细胞数量异常，决定是否启动深度检查。
2. 免疫功能评估：
   • T细胞亚群失衡→提示免疫调节障碍
   • NK活性低下→天然免疫缺陷
   • 中性粒细胞功能异常→吞噬屏障缺陷
3. 骨髓穿刺：
   • 非克隆性造血异常支持诊断
   • 排除恶性转化（如MDS）
4. 动态监测：单次正常需重复检测，异常需持续观察≥3个月。

三、实验室参考值的异常意义

四、诊断路径总结

1. 核心原则：排除已知疾病是诊断前提，需结合持续实验室异常+临床表现。
2. 关键检查：
   • 初筛：全血细胞计数（每月1次×3个月）
   • 确诊：免疫功能组合（T/NK/粒细胞功能）+骨髓细胞学
3. 警示征象：
   • 进行性血细胞减少→警惕骨髓衰竭
   • 单克隆免疫球蛋白出现→提示浆细胞疾病
4. 随访要求：确诊后每3-6个月评估感染风险/免疫参数，监测恶性转化。

参考文献：

1. ICD-11免疫系统疾病分类（WHO, 2023）
2. 《Williams Hematology》第11版（2024）
3. 欧洲免疫缺陷学会（ESID）诊断指南（2023）
4. 美国血液学会（ASH）未分化免疫性疾病管理共识（2024）