Sneddon综合征Sneddon syndrome

关键词

Sneddon综合征的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 皮肤网状青斑：
     • 持久性、网状或蕾丝状的青紫色皮疹，多分布于四肢近端、躯干及臀部。这些皮损通常无痛无痒，但可能随环境温度变化而加重或减轻。
   • 缺血性脑血管病：
     • 反复出现的短暂性脑缺血发作（TIA），如突发性言语不清、视力模糊或肢体无力等。
     • 脑梗死或其他神经系统症状，如癫痫发作、认知功能减退等。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 抗磷脂抗体阳性：
     • 抗心磷脂抗体IgG/IgM、狼疮抗凝物或抗β2糖蛋白I阳性。
   • 影像学异常：
     • 头颅MRI/CT扫描显示多发性小梗死灶，以白质为主，尤其是额叶和顶叶区域。
     • 数字减影血管造影（DSA）发现中小动脉分支狭窄闭塞现象，尤其是颈内动脉系统末端及其分叉处。
   • 皮肤活检：
     • 组织病理学表现为真皮层中小动脉壁增厚伴玻璃样变性，内皮细胞肿胀及纤维蛋白样坏死。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的皮肤网状青斑和缺血性脑血管病两项即可确诊。
   • 若缺乏明确的神经系统症状，需结合抗磷脂抗体阳性及影像学异常进行综合判断。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 头颅MRI/CT：
     • 异常意义：显示多发性小梗死灶，以白质为主，尤其是额叶和顶叶区域。DWI序列有助于识别急性梗死区。
   • 数字减影血管造影（DSA）：
     • 异常意义：发现中小动脉分支狭窄闭塞现象，尤其是颈内动脉系统末端及其分叉处，有助于诊断血管病变。

2. 血液检测：

   • 抗磷脂抗体检测：
     • 异常意义：抗心磷脂抗体IgG/IgM、狼疮抗凝物或抗β2糖蛋白I阳性，提示免疫介导的血管病变。
   • 炎症标志物：
     • C反应蛋白（CRP）轻度升高（<50 mg/L）：提示低度炎症反应。
     • 红细胞沉降率（ESR）轻度升高：非特异性炎症活动标志，需结合其他指标。

3. 皮肤活检：

   • 组织病理学检查：
     • 异常意义：真皮层中小动脉壁增厚伴玻璃样变性，内皮细胞肿胀及纤维蛋白样坏死，是Snedeon综合征的特征性改变。

4. 神经电生理检查：

   • 脑电图（EEG）：
     • 异常意义：在癫痫发作的患者中，可发现异常放电。
   • 神经传导速度（NCV）和肌电图（EMG）：
     • 异常意义：排除周围神经病变，部分患者可能出现轻度异常。

5. 眼科检查：

   • 眼底镜检查：
     • 异常意义：视盘水肿或视网膜动脉硬化改变，提示眼部血管受累。

三、实验室检查的异常意义

1. 抗磷脂抗体检测：

   • 抗心磷脂抗体IgG/IgM、狼疮抗凝物或抗β2糖蛋白I阳性：支持免疫介导的血管病变，特别是抗磷脂抗体阳性率较高（约40%-60%）。

2. 炎症标志物：

   • C反应蛋白（CRP）轻度升高（<50 mg/L）：提示低度炎症反应。
   • 红细胞沉降率（ESR）轻度升高：非特异性炎症活动标志，需结合其他指标。

3. 血液常规：

   • 白细胞计数正常或轻度升高：提示轻微炎症反应。
   • 血小板计数正常：排除血小板减少症。

4. 凝血功能检查：

   • 凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）正常：排除凝血功能障碍。
   • D-二聚体轻度升高：提示微血栓形成可能。

5. 生化检查：

   • 肝肾功能正常：排除其他系统性疾病。
   • 血脂水平正常：排除高脂血症。

6. 尿液检查：

   • 尿常规正常：排除肾脏疾病。

四、总结

• 确诊核心依赖于典型的皮肤网状青斑和缺血性脑血管病的表现，结合抗磷脂抗体阳性及影像学异常。
• 辅助检查以影像学（头颅MRI/CT、DSA）和血液检测（抗磷脂抗体、炎症标志物）为主，皮肤活检提供病理学证据。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联抗磷脂抗体阳性和影像学异常结果。

权威依据：《中国医刊》2016年第51卷第1期关于Sneddon's综合征的研究综述；临床神经病学杂志,2018,31(2):145-146关于Sneddon综合征个案报道。