单核细胞减少性疾病Disorders with decreased monocyte counts

关键词

单核细胞减少性疾病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 单核细胞计数低于正常参考范围：成人外周血单核细胞计数 < 0.1 × 10^9/L 或儿童 < 0.05 × 10^9/L。
   • 骨髓检查显示单核细胞生成减少：骨髓穿刺和活检显示单核细胞前体细胞减少或成熟障碍。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 发热（体温 ≥ 38°C），尤其是反复发作或持续性低热。
     • 乏力，全身无力，活动耐力下降。
     • 易感染，特别是真菌和病毒感染。
     • 体重下降，不明原因的体重减轻。
   • 相关疾病史：
     • 感染性疾病（如CMV、EB病毒、HIV等病毒感染，败血症等细菌感染）。
     • 血液系统疾病（如再生障碍性贫血、MDS、急性或慢性白血病）。
     • 自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮）。
     • 药物使用史（如化疗药物、抗癫痫药、免疫抑制剂等）。
     • 代谢性疾病（如严重营养不良、维生素B12缺乏）。
     • 放射线暴露史。
     • 遗传因素（如先天性单核细胞减少症）。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的单核细胞计数低于正常参考范围即可初步诊断。
   • 若无明确的单核细胞计数异常，但有典型的临床表现和相关疾病史，需进一步进行骨髓检查或其他实验室检测以确诊。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 胸部X线或CT：
     • 异常意义：如果合并肺部感染，可能显示肺炎、肺脓肿等。有助于排除其他肺部疾病。
   • 腹部超声或CT：
     • 异常意义：如果伴有肝脾肿大，可能显示肝脏和脾脏增大。有助于评估内脏器官受累情况。

2. 临床鉴别检查：

   • 淋巴结肿大评估：
     • 异常意义：由于感染或免疫系统疾病，部分患者可能出现淋巴结肿大。有助于鉴别诊断。
   • 感染灶检查：
     • 异常意义：由于单核细胞减少导致免疫功能下降，患者可能出现各种感染灶，如口腔溃疡、肺部感染等。有助于确定感染部位和类型。

3. 流行病学调查：

   • 暴露史追溯：
     • 判断逻辑：明确可疑的感染源（如病毒感染、细菌感染）、药物使用史、放射线暴露史等，增强诊断指向性。

三、实验室检查的异常意义

1. 血常规检查：

   • 单核细胞计数减少：
     • 异常意义：外周血单核细胞计数低于正常值（<0.1-0.6×10^9/L）。直接反映单核细胞数量减少。
   • 其他白细胞异常：
     • 异常意义：可能伴有中性粒细胞减少、淋巴细胞减少等。提示多系造血功能受损。

2. 骨髓检查：

   • 骨髓象异常：
     • 异常意义：骨髓穿刺显示单核细胞生成减少，可能伴有其他造血细胞系的异常。有助于确定病因和病变程度。

3. 病原学检测：

   • 病毒核酸检测：
     • 异常意义：如怀疑病毒感染，可以通过PCR检测病毒核酸（如CMV、EB病毒、HIV等）。阳性结果支持病毒感染诊断。
   • 细菌培养：
     • 异常意义：如果怀疑细菌感染，可以进行血液或感染部位的细菌培养。阳性结果支持细菌感染诊断。

4. 免疫学检查：

   • 自身抗体检测：
     • 异常意义：如怀疑自身免疫性疾病，可以检测相关自身抗体（如抗核抗体、抗双链DNA抗体等）。阳性结果支持自身免疫性疾病诊断。

5. 生化指标：

   • C反应蛋白（CRP）升高：
     • 异常意义：提示炎症或感染存在。非特异性指标，需结合其他检查结果综合判断。
   • 血沉（ESR）升高：
     • 异常意义：提示炎症活动。非特异性指标，需结合其他检查结果综合判断。

四、总结

• 确诊核心依赖于外周血单核细胞计数低于正常参考范围，并结合骨髓检查结果。典型临床表现和相关疾病史为重要支持条件。
• 辅助检查包括影像学检查（如胸部X线/CT、腹部超声/CT）和临床评估（如淋巴结肿大、感染灶检查），有助于排除其他疾病并确定感染部位。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如病毒核酸检测、细菌培养）和免疫学检查（如自身抗体检测）。

权威依据：默沙东诊疗手册、国际血液学指南。

以上内容基于可靠的医学资料撰写，旨在提供关于单核细胞减少性疾病的基本理解和认识。具体诊断和治疗需在医生指导下进行。