联合免疫缺陷Combined immunodeficiencies
编码4A01.1
子码范围4A01.10 - 4A01.1Z
关键词
索引词Combined immunodeficiencies
同义词Combined T and B cell immunodeficiency、combined immunity deficiency、combined immunodeficiency syndrome、combined t-cell and b-cell immunodeficiency、lymphopenic agammaglobulinaemia、淋巴细胞减少性无丙种球蛋白血症、T细胞和B细胞联合免疫缺陷、联合免疫缺陷、联合免疫缺陷综合征、T和B细胞联合免疫缺陷
缩写SCID、CID
别名综合免疫缺陷、复合性免疫缺陷、多重免疫缺陷
联合免疫缺陷（4A01.1）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
-
反复感染
- 严重的呼吸道感染：包括肺炎、支气管炎等，病原体涵盖细菌、病毒及真菌（如卡氏肺孢子虫），表现为咳嗽、发热、呼吸窘迫（高，80%-95%）。
- 慢性腹泻：多由机会性感染（如隐孢子虫、念珠菌）或肠道炎症引起，伴随吸收不良和体重下降（高，60%-80%）。
- 顽固性口腔/皮肤黏膜念珠菌病：口腔白斑、糜烂，皮肤红斑或鳞屑性皮疹（高，50%-70%）。
-
生长发育障碍
- 体重增长停滞：出生后3-6个月即出现生长曲线偏离（高，70%-90%）。
- 运动与智力发育延迟：因慢性疾病状态及中枢神经系统感染风险（中，30%-50%）。
-
全身伴随症状
- 发热：与感染或免疫失调相关的反复/持续性发热（中，40%-60%）。
- 非特异性皮疹：斑丘疹或湿疹样皮损，可能与移植物抗宿主病（GVHD）相关（低，10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
-
淋巴组织发育不良
- 扁桃体缺如或极小，浅表淋巴结难以触及（高，70%-90%）。
-
肝脾肿大
- 感染或GVHD导致的肝脾肿大（中，20%-40%）。
-
血液系统异常
- 淋巴细胞减少：外周血淋巴细胞绝对值<3000/μL（婴儿）或<1500/μL（儿童）（高，80%-95%）。
- 贫血/中性粒细胞减少：继发感染或自身免疫性血细胞破坏（中，30%-50%）。
实验室与影像学特征
-
免疫功能检测
- T细胞严重缺陷：CD3+ T细胞<300/μL， naïve T细胞（CD45RA+）比例显著降低（高，90%-95%）。
- B细胞数量异常：B细胞（CD19+）可表现为缺如（T-B-NK-型）或数量正常但无功能（T-B+NK-型）（高，依据亚型）。
- 低丙种球蛋白血症：血清IgG<2 g/L（排除母体抗体影响后）（高，80%-90%）。
-
病原学检测
- 机会性病原体检出：卡氏肺孢子虫、巨细胞病毒、非结核分枝杆菌等（中，50%-70%）。
-
影像学表现
- 胸部CT：弥漫性磨玻璃影（卡氏肺孢子虫肺炎）或支气管扩张（慢性感染后改变）（中，50%-70%）。
- 骨骼X线：骨髓腔扩大（骨髓代偿性增生）（低，10%-20%）。
参考文献
- 《Primary Immunodeficiency Diseases: A Molecular & Cellular Approach》（2020）
- 《Clinical Immunology: Principles and Practice》（5th Edition）
- 《Journal of Clinical Immunology》2021年SCID诊疗共识
临床表现可能因基因突变类型（如IL2RG、ADA、RAG1/2缺陷）而异，确诊需结合基因检测与新生儿筛查结果。