主要组织相容性复合体II类缺陷Major histocompatibility complex class II deficiency
编码4A01.12
关键词
索引词Major histocompatibility complex class II deficiency、主要组织相容性复合体II类缺陷、免疫缺陷，由HLA-II类表达缺陷导致、HLA 2类阴性的严重联合免疫缺陷、裸淋巴细胞综合征2型、主要组织相容性复合物II类缺乏、由HLA-II类表达缺陷导致的免疫缺陷、主要组织相容性复合体II型缺乏、免疫缺陷病，由HLA-II型的缺陷表达导致
同义词Immunodeficiency by defective expression of HLA class 2、HLA class 2-negative severe combined immunodeficiency、Bare lymphocyte syndrome type 2
缩写MHC-IIDeficiency、HLA-II类缺陷
别名HLA-II类表达缺陷引起的免疫缺陷、主要组织相容性复合体Ⅱ类缺陷、主要组织相容性复合体二类缺陷、MHCII类缺陷
主要组织相容性复合体II类缺陷的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
主要组织相容性复合体II类缺陷（Major Histocompatibility Complex Class II Deficiency, MHC-II Deficiency）是一种罕见的原发性免疫缺陷病，属于常染色体隐性遗传。此病由MHC-II类分子表达障碍引起，导致免疫系统无法正常识别和处理外来抗原，从而引发反复感染。
MHC-II类分子在人体中主要负责将外源性肽段呈递给辅助T细胞（CD4+ T cells），促进其活化和增殖，进而调节免疫应答。因此，当这些分子表达缺失时，机体的适应性免疫反应尤其是针对细菌、病毒等病原体的免疫防御能力显著下降，表现为反复的严重感染，特别是呼吸道和胃肠道感染。
病因学特征
-
基因突变机制：
- 主要组织相容性复合体II类缺陷通常是由于编码HLA-II类分子的基因或其转录调控因子发生突变引起的。已知涉及的关键基因包括CIITA (Class II Transactivator)、RFXANK (Regulatory Factor X-Associated Protein)、RFX5 和 RFXAP。
- 这些基因的突变会影响MHC-II类分子的合成或表面表达，造成免疫系统的功能障碍。
-
病理生理基础：
- HLA-II类分子在抗原递呈过程中起着至关重要的作用，它们能够结合并呈现外源性抗原片段给CD4+ T细胞，从而激活免疫应答。
- 当这些分子缺乏时，辅助T细胞不能被有效激活，导致抗体生成减少以及细胞介导的免疫应答受损，使患者对多种病原体易感。
病理机制
-
免疫系统损害：
- 缺乏功能性MHC-II类分子直接阻碍了抗原呈递过程，使得CD4+ T细胞无法充分激活B细胞，导致抗体产生不足。
- 同时，辅助T细胞数量和功能异常也影响到其他依赖于该信号通路的免疫细胞，如树突状细胞和其他专职抗原呈递细胞的功能减弱。
-
感染易感性增加：
- 由于上述免疫功能障碍，患者特别容易遭受机会性感染，尤其是由细菌（如肺炎链球菌、流感嗜血杆菌）和病毒（如EB病毒）引起的感染。
- 慢性腹泻和生长迟缓是该疾病常见的临床表现之一，这可能是由于持续性的肠道炎症及营养吸收不良所致。
临床表现
- 症状特征：
- 反复且难以控制的感染：特别是呼吸道和胃肠道感染，可出现慢性腹泻、体重增长缓慢等症状。
- 免疫表型异常：如淋巴结肿大、肝脾肿大；血液检查可见低丙种球蛋白血症。
- 生长发育迟缓：长期感染状态可能导致儿童生长发育受阻。
通过以上介绍可以看出，主要组织相容性复合体II类缺陷是一种复杂的遗传性疾病，严重影响患者的免疫防御能力。深入理解其发病机制有助于开发针对性更强的诊断方法与治疗策略。
参考文献：基于《中华考试网》、《人人文库》、《百度百科》等来源的医学文献及教材内容整理而成。