未特指的肾小管-间质疾病Unspecified Renal tubulo-interstitial diseases
编码GB5Z
关键词
索引词Renal tubulo-interstitial diseases、未特指的肾小管-间质疾病
缩写肾小管-间质疾病、RTID
别名不明原因肾小管间质病、未分类肾小管-间质疾病
未特指的肾小管-间质疾病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
-
金标准：
- 肾组织病理学检查：
- 肾活检显示肾小管上皮细胞变性/萎缩、间质炎症细胞浸润（淋巴细胞/单核细胞为主）或间质纤维化（慢性期特征）。
- 免疫荧光排除免疫复合物沉积（如IgG、C3阴性），需与肾小球疾病鉴别。
- 肾组织病理学检查：
-
必须条件：
- 持续性肾功能异常：
- 血清肌酐升高或eGFR<60ml/min/1.73m²持续超过3个月。
- 肾小管功能损伤证据（满足至少两项）：
- 尿β2-微球蛋白>300μg/L或α1-微球蛋白>12mg/L（小分子蛋白尿）。
- 尿渗透压<400mOsm/kg·H₂O（晨尿）或尿钠排泄分数（FENa）>1%。
- 代谢性酸中毒（血pH<7.35且HCO3⁻<22mmol/L）伴尿pH>5.5（远端RTA）。
- 持续性肾功能异常：
-
支持条件：
- 临床表现：
- 夜尿量>750ml或夜尿次数≥2次（尿浓缩功能障碍）。
- 无法解释的低钾血症（<3.5mmol/L）或高钾血症（>5.5mmol/L）。
- 影像学特征：
- 肾脏超声显示皮质回声增强或慢性萎缩（长径<9cm）。
- 暴露史：
- 长期使用NSAIDs、PPI或重金属接触史（需结合毒物筛查）。
- 临床表现：
-
阈值标准：
- 符合金标准即可确诊。
- 若无病理证据，需同时满足必须条件+任意两项支持条件。
二、辅助检查
- 检查项目树：
├─ 核心检查
│ ├─ 肾功能评估：血肌酐、eGFR、尿素氮
│ ├─ 尿液分析：尿蛋白定量、尿β2-微球蛋白、NAG酶
│ └─ 电解质与血气：血钾、血钠、HCO3⁻、动脉血pH
├─ 影像学检查
│ ├─ 肾脏超声（首选）
│ └─ 镓-67显像（急性炎症期）
└─ 病因筛查
├─ 毒物检测：尿重金属（铅、镉）
├─ 免疫学：ANA、抗SSA/SSB（排除干燥综合征）
└─ 遗传检测：CLC-5基因（Dent病）、SLC12A1基因（Bartter综合征）
- 判断逻辑：
- 尿液β2-微球蛋白升高：提示近端肾小管重吸收功能障碍，需排除多发性骨髓瘤。
- 低钾血症伴碱性尿：远端肾小管酸中毒（dRTA）特征，需检测尿铵（<40mmol/d支持诊断）。
- 肾脏超声回声增强：慢性间质纤维化表现，需结合病程判断急性/慢性。
- 镓-67显像阳性：提示急性间质性肾炎，阴性结果不能完全排除慢性病变。
三、实验室参考值及异常意义
| 检查项目 | 正常参考值 | 异常意义与处理建议 |
|---|---|---|
| 尿β2-微球蛋白 | <300μg/L | >300μg/L提示近端小管损伤，需排查药物毒性或遗传性小管病（如Dent病） |
| 尿NAG酶 | <16.5U/g Cr | 升高反映小管上皮细胞损伤，常见于重金属中毒或急性间质性肾炎 |
| 血钾 | 3.5-5.5mmol/L | <3.5mmol/L：远端小管H⁺-K⁺交换障碍；>5.5mmol/L：醛固酮抵抗，需紧急处理高钾风险 |
| 动脉血pH | 7.35-7.45 | <7.35伴尿pH>5.5提示远端RTA，需补充枸橼酸钾；若尿pH<5.5则考虑近端RTA |
| 尿渗透压 | 晨尿>800mOsm/kg·H₂O | <400mOsm/kg·H₂O提示尿浓缩功能减退，需禁水试验鉴别中枢性/肾性尿崩症 |
| 尿钠排泄分数 | <1% | >1%提示小管钠重吸收障碍，需结合容量状态判断（如利尿剂使用史） |
四、总结
- 诊断核心：以肾小管功能损伤为核心，需病理学或功能学证据支持，并排除肾小球疾病。
- 检查优先级：尿小管蛋白检测联合电解质分析为首选，影像学用于评估结构改变。
- 病因追溯：重点排查药物/毒物暴露及遗传因素，避免漏诊可逆性病因。
参考文献：
- KDIGO 2023肾小管间质疾病临床实践指南
- 《中华肾脏病杂志》肾小管间质疾病诊疗专家共识（2022）
- UpToDate: "Etiology and diagnosis of tubulointerstitial nephritis"