髓质海绵肾Medullary sponge kidney
编码LB30.8
关键词
索引词Medullary sponge kidney、髓质海绵肾、MSK[髓质海绵肾]、海绵肾NOS、卡-里二氏病、海绵肾、单侧髓质海绵肾、双侧髓质海绵肾
同义词Cacchi-Ricci disease、MSK - [medullary sponge kidney]、sponge kidney NOS
缩写MSK
别名髓质海绵状肾、海绵状肾
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
位侧
XK70单侧，未特指XK8G左侧XK9J双侧XK9K右侧髓质海绵肾的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
髓质海绵肾（Medullary Sponge Kidney, MSK），也被称为卡-里二氏病（Cacchi-Ricci disease），是一种先天性肾脏发育异常。其特征是肾髓质集合管远端和肾锥体乳头管出现囊状或梭形扩张，导致影像学检查中呈现海绵样结构。髓质海绵肾多为双侧发病，单侧罕见。该病变可导致尿路结石、复发性尿路感染及肾小管功能异常（如不完全性远端肾小管酸中毒）。
病因学特征
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遗传因素：
- 目前尚未明确单一遗传模式，家族性病例报道较少，多数为散发性。部分研究提示可能与常染色体显性遗传相关，但缺乏确凿证据。
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解剖发育异常：
- 核心病理改变为胚胎期集合管分支异常，导致集合管末端囊性扩张。近年研究认为，肾乳头管与集合管交界处平滑肌发育缺陷可能阻碍尿液引流，促使扩张形成。
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继发性诱因：
- 高龄并非直接病因，但可能加重并发症（如结石和感染）的发生风险。尚无证据表明后天因素直接导致本病。
病理机制
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集合管结构异常：
- 扩张的集合管内尿液淤滞，形成钙盐沉积核心，是结石高发的主因（而非全身钙代谢障碍）。
- 囊腔表面被覆正常移行上皮，与多囊肾的纤维化囊壁有本质区别。
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并发症机制：
- 尿流淤滞和碱性尿液（因氨生成增加）促进磷酸钙结石形成。
- 扩张集合管易藏匿病原体，导致复发性肾盂肾炎，但罕见进行性肾功能损害。
- 远端肾小管酸化功能障碍可致不完全性I型肾小管酸中毒，伴低枸橼酸尿症。
临床表现
- 症状特征：
- 约50%患者无症状，常因影像学偶然发现。典型症状包括：
- 间歇性腰痛（结石或感染诱发）
- 镜下血尿（肉眼血尿少见）
- 尿路感染反复发作（以大肠杆菌为主）
- 严重者可出现低钾血症、肌无力（与肾小管酸中毒相关），但终末期肾病极罕见。
- 约50%患者无症状，常因影像学偶然发现。典型症状包括：
参考文献：上述信息基于权威医学资料整理而成，并未直接引用特定文献条目。对于深入理解髓质海绵肾的具体细节及其最新研究成果，请参阅专业医学期刊中的相关论文。