未特指的非家族非遗传性囊性肾病Unspecified Nonfamilial nongenetic cystic kidney disease

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

未特指的非家族非遗传性囊性肾病的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指的非家族非遗传性囊性肾病（Unspecified nonfamilial nongenetic cystic kidney disease, 编码GB80.Z）是一类无遗传证据的肾脏结构异常，其特点是肾脏内出现一个或多个孤立性囊肿。这些囊肿为液体填充的封闭腔隙，可单发或多发，且无家族聚集现象。需排除常染色体显性多囊肾等遗传性疾病及其他继发性囊性肾病（如获得性囊性肾病）。

病因学特征

1. 先天因素：

   • 可能与胚胎期肾单位发育微异常相关，表现为局部肾小管结构分化障碍，但无明确遗传学基础。此类囊肿通常在出生时即存在，但多数在成年后随年龄增长被检出。

2. 后天获得性原因：

   • 单纯性肾囊肿：最常见类型，发病率随年龄增长而升高，50岁以上人群检出率可达20%-30%，其形成机制涉及肾小管上皮细胞增殖异常和囊液分泌失衡。
   • 创伤后囊肿：由肾实质损伤后局部组织修复异常所致，多发生于肾被膜下区域。
   • 复杂肾囊肿：继发于其他肾脏损伤（如缺血、感染或结石），特征为囊壁增厚、钙化或分隔形成，需与囊性肿瘤鉴别。
   • 慢性肾脏病病程中可能伴发囊肿形成，但与终末期肾病的获得性囊性肾病有本质区别。

3. 潜在风险因素：

   • 现有研究提示肥胖、高血压等代谢异常可能与囊肿进展相关，但尚需更多研究证实。目前无明确证据支持药物或环境毒素的直接致病作用。

病理机制

• 囊肿形成机制：

  • 核心机制为肾小管基底膜结构完整性破坏，导致上皮细胞异常增殖并形成封闭腔隙。囊液积聚源于持续性的跨上皮分泌而非单纯机械性扩张，此过程未发现明确的单基因突变参与。

• 肾脏损害进展：

  • 多数囊肿呈良性病程，体积增长速率约1.5-6.3mm/年。当囊肿直径>5cm或位于肾门区时，可能通过机械压迫导致肾盂积水或节段性肾缺血。罕见进展至终末期肾病。

临床表现

1. 症状特征：
   • 约70%患者无症状，囊肿多为影像学意外发现（超声检出率约10%-15%，CT/MRI检出率约24%）
   • 有症状者多表现为患侧季肋区钝痛（28%-36%），少数因囊肿破裂或感染出现急性疼痛（7%）
   • 与囊肿相关的肾实质受压可能引发高血压（发生率约9%），但需排除原发性高血压
   • 实验室检查通常无异常，血肌酐升高提示可能存在双侧多发性囊肿或合并其他肾病

通过影像学特征（Bosniak分级系统）结合临床评估进行诊断，必要时行增强CT或MRI排除肿瘤性病变。

参考文献：根据现有文献资料整理而成，具体来源包括但不限于《中国泌尿外科杂志》及相关专业数据库中的研究报告。