小眼球眼窝Microphthalmic socket
编码9A25.1
关键词
索引词Microphthalmic socket、小眼球眼窝
缩写小眼球、小眼窝
别名小眼球症、小眼窝症、先天性小眼球、先天性小眼窝、发育不良性小眼球、发育不良性小眼窝
小眼球眼窝 (9A25.1) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
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必须条件（确诊依据）：
- 影像学检查阳性：通过超声、CT或MRI检查，显示眼球体积明显小于正常范围，且伴有睑裂窄、眼眶小、眼球深陷于眼眶内。
- 临床体征：存在典型的小眼球眼窝的外观异常，如眼球体积小、睑裂窄、眼球深陷。
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支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型症状：
- 视力下降：患者通常视力较差，伴有视网膜发育不良或视神经异常。
- 屈光不正：常伴有高度近视或其他屈光不正问题。
- 眼部不适：由于睑裂窄和眼睑闭合不全，可能导致眼睛干涩、异物感或疼痛。
- 斜视：部分患者可能伴有斜视，导致双眼视觉协调困难。
- 外观异常的困扰：眼球深陷、睑裂窄等外观改变可能导致心理压力和社会适应问题。
- 家族史：有家族遗传史，特别是常染色体显性或隐性遗传。
- 先天性白内障：小眼球可能伴有先天性白内障，影响视力。
- 视网膜缺损：部分患者还可能出现视网膜缺损或视网膜发育不良。
- 视神经缺损：视神经发育不全也是小眼球的一个常见并发症。
- 典型症状：
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阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无影像学证据，需同时满足以下两项：
- 典型的临床表现（视力下降+睑裂窄+眼球深陷）。
- 家族遗传史或相关眼部畸形（如先天性白内障、视网膜缺损等）。
二、辅助检查
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影像学检查：
- 超声检查：
- 判断逻辑：显示眼球体积缩小，眼内容物比例失调。
- 异常意义：直接观察到眼球体积减小，眼内容物减少。
- CT/MRI：
- 判断逻辑：可以观察到眼眶结构的变化，如眼眶容积减小、脂肪组织减少。
- 异常意义：进一步确认眼球体积减小和眼眶结构异常。
- 眼底照相：
- 判断逻辑：可见视盘较小，视网膜血管稀疏，有时伴有色素沉着或其他异常改变。
- 异常意义：评估视网膜发育情况和是否存在视网膜病变。
- 超声检查：
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电生理检查：
- 视网膜电图（ERG）：
- 判断逻辑：显示视网膜功能异常，振幅降低。
- 异常意义：评估视网膜功能，有助于判断视网膜发育情况。
- 视觉诱发电位（VEP）：
- 判断逻辑：提示视神经传导异常，潜伏期延长。
- 异常意义：评估视神经功能，有助于判断视神经发育情况。
- 视网膜电图（ERG）：
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遗传学检测：
- 基因突变检测：
- 判断逻辑：检测SOX2, OTX2, PAX6, VSX2等基因突变。
- 异常意义：明确遗传因素，有助于家族成员的风险评估和遗传咨询。
- 基因突变检测：
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眼科常规检查：
- 裂隙灯检查：
- 判断逻辑：观察角膜、虹膜、晶状体等前节结构。
- 异常意义：发现前节发育不全或其他结构异常。
- 眼压测量：
- 判断逻辑：评估眼内压是否正常。
- 异常意义：排除青光眼等其他眼部疾病。
- 裂隙灯检查：
三、实验室检查的异常意义
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影像学检查：
- 超声检查：显示眼球体积缩小，眼内容物比例失调（异常率：约90%-100%）。
- CT/MRI：可以观察到眼眶结构的变化，如眼眶容积减小、脂肪组织减少（异常率：约90%-100%）。
- 眼底照相：可见视盘较小，视网膜血管稀疏，有时伴有色素沉着或其他异常改变（异常率：约60%-80%）。
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电生理检查：
- 视网膜电图（ERG）：显示视网膜功能异常，振幅降低（异常率：约50%-70%）。
- 视觉诱发电位（VEP）：提示视神经传导异常，潜伏期延长（异常率：约40%-60%）。
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遗传学检测：
- 基因突变检测：如SOX2, OTX2, PAX6, VSX2等基因突变（阳性率：约20%-40%）。
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眼科常规检查：
- 裂隙灯检查：发现前节发育不全或其他结构异常（异常率：约10%-30%）。
- 眼压测量：眼内压正常或偏低（异常率：约10%-20%）。
四、总结
- 确诊核心依赖于影像学检查（如超声、CT或MRI），结合典型的临床体征（如眼球体积小、睑裂窄、眼球深陷）。
- 辅助检查包括电生理检查（如ERG、VEP）、遗传学检测（基因突变检测）和眼科常规检查（如裂隙灯检查、眼压测量），有助于全面评估患者的病情。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联影像学和电生理结果，以明确诊断并指导治疗。
权威依据：
- 《中华眼科学》
- 《眼科学》
- 《眼科遗传学》
这些资料提供了关于小眼球眼窝的详细临床和医学定义及其病因学特征，帮助我们更好地理解这一罕见的眼科疾病。