无眼球眼窝Anophthalmic socket
编码9A25.0
关键词
索引词Anophthalmic socket、无眼球眼窝、先天性无眼球畸形、先天性无眼球畸形伴眶种植体、获得性无眼球畸形、获得性无眼球畸形伴眶种植体
别名无眼症、先天性无眼球、后天性无眼球、空眼窝、眼球缺失、无眼球畸形
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
位侧
XK70单侧，未特指XK8G左侧XK9J双侧XK9K右侧无眼球眼窝的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
无眼球眼窝（Anophthalmic socket）指眼眶内先天性或获得性完全缺失眼球组织的状态。先天性无眼球属于罕见胚胎发育异常，表现为出生时单侧或双侧眼眶内无眼球结构；获得性无眼球则源于外伤、疾病（如恶性肿瘤）或治疗性眼球摘除术后的眼球缺失。此状态常伴随眼眶骨性结构及软组织发育异常。
病因学特征
- 遗传因素：先天性无眼球与SOX2、OTX2等基因突变密切相关，此类突变可导致视泡形成障碍及前脑分化异常。
- 胚胎发育异常：妊娠4-6周时眼原基发育停滞，致视网膜及视神经结构完全缺如。
- 获得性因素：包括严重眼外伤、眼内肿瘤（如视网膜母细胞瘤）、顽固性眼内炎或坏死性眼病等需行眼球摘除的情况。
- 多因素相互作用：部分病例涉及环境致畸物暴露与遗传易感性的共同作用，具体机制尚未完全阐明。
病理机制
- 先天性病例：眼眶骨性容积发育不足（较健侧减少约30%），眼外肌附着点异常，常合并眼睑皱襞缺失及结膜囊狭窄。
- 获得性病例：眼球摘除术后脂肪组织吸收及直肌退缩可导致进行性眼窝凹陷，术后5年内眶容积平均减少6-8%。长期义眼佩戴不当可能加剧上睑下垂及下睑松弛。
临床表现
- 解剖结构异常：患侧眼眶塌陷、睑裂缩短、结膜囊缩窄（60%病例需手术矫正），可合并同侧面部发育不对称。
- 功能缺陷：泪液-黏液分泌失衡导致慢性结膜炎症（发生率约45%），眼睑闭合不全者角膜暴露风险增加。
- 心理社会影响：单侧无眼球患者立体视功能永久丧失，儿童患者更易出现自我形象认知障碍及社交回避行为。
参考文献：
- 先天性小眼球和无眼球的临床特征及眼眶发育的干预治疗进展（《中国医学前沿杂志（电子版）》2014 年第 6 卷第 8 期）
- 专家论文：小儿无眼球和小眼球症的治疗概述 (知乎)