黄斑小玻璃膜疣Small drusen of the macula

关键词

黄斑小玻璃膜疣的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

黄斑小玻璃膜疣（Small drusen of the macula, MC20.1）是眼底视网膜病变的一种，主要表现为黄斑区出现的离散性小点状沉积物。这些沉积物由视网膜色素上皮细胞（RPE）代谢异常产物在Bruch膜内层和RPE基底膜之间积聚形成，通常呈黄色或白色，直径小于63微米。黄斑小玻璃膜疣多见于50岁以上人群，是年龄相关性黄斑变性（Age-Related Macular Degeneration, AMD）的早期临床标志之一。

病因学特征

1. 代谢失衡机制：

   • 核心机制为RPE细胞对光感受器外节盘膜的吞噬降解功能受损，导致脂蛋白代谢产物（如A2E）清除障碍。未被完全降解的细胞碎片通过基底膜转运至Bruch膜，与局部细胞外基质成分（如补体蛋白、载脂蛋白E）共同形成玻璃膜疣。
   • 随年龄增长，RPE细胞溶酶体活性降低及线粒体功能障碍进一步加剧代谢废物潴留，促使玻璃膜疣体积增大和数量增加。

2. 生理与病理诱因：

   • 生理性因素：RPE细胞老化伴随的自噬功能减退和氧化应激反应增强是主要驱动因素。
   • 病理性因素：除遗传易感性（如补体因子H基因多态性）外，吸烟可通过诱导脉络膜血管内皮损伤加速沉积物形成；高血压和动脉硬化则可能通过影响Bruch膜通透性参与发病。

病理机制

1. 视网膜结构改变：

   • 玻璃膜疣沉积导致Bruch膜增厚和RPE基底膜皱褶，破坏RPE-脉络膜毛细血管复合体的物质交换功能。长期沉积可能引发局部补体系统激活（如C3a、C5a生成），促进慢性炎症反应。
   • 值得注意的是，小玻璃膜疣本身不直接诱发脉络膜新生血管（CNV），但可作为AMD进展风险指标。当合并大玻璃膜疣（>125μm）或融合性沉积时，进展为晚期AMD（地图状萎缩或新生血管型）的风险显著增加。

2. 视觉影响模式：

   • 早期患者多无症状，少数主诉对比敏感度下降或视物变形（需排除合并症）。显著中心视力下降通常提示病变进展至AMD中期以上阶段，或存在玻璃膜疣相关RPE脱离等并发症。

临床表现

1. 症状特征：
   • 视觉功能改变：早期多无自觉症状，眼底检查偶然发现；进展期可能出现中央视物模糊、阿姆斯勒方格表检查异常。
   • 无症状性进展：90%以上小玻璃膜疣患者5年内保持稳定，但每年约7%-10%可能发展为具有临床意义的AMD。

参考文献：《Ryan视网膜学》（第7版）、AREDS研究报告（Ophthalmology 2001;108:697-714）等。