年龄相关性黄斑变性Age-related macular degeneration

关键词

年龄相关性黄斑变性的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 眼底检查：发现黄斑区玻璃膜疣、RPE异常或地图状萎缩。
   • 光学相干断层扫描（OCT）：显示视网膜结构变化，如RPE萎缩、CNV形成、视网膜下积液等。
   • 荧光素血管造影（FFA）：检测到脉络膜新生血管（CNV）的存在及其活动性，显示视网膜下的渗漏。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 视物模糊，尤其是中心视力下降，阅读、驾驶或识别面部特征变得困难。
     • 视物扭曲（metamorphopsia），直线看起来弯曲不直，物体形状发生改变。
     • 中央视野暗点（scotoma），中央视野中出现一个固定的暗区，影响中心视觉。
     • 颜色感知减弱，对颜色的辨别能力下降，色彩显得较淡。
   • 年龄因素：患者通常为50岁以上，尤其是60岁以上的老年人。
   • 家族史：有ARMD家族史的患者风险增加。
   • 环境暴露与生活方式因素：
     • 长期紫外线暴露。
     • 吸烟史。
     • 营养不良，特别是抗氧化剂（维生素C、E）和锌摄入不足。
     • 肥胖或高体重指数。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无明确的眼底检查证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（视物模糊+视物扭曲/中央视野暗点）。
     • OCT或FFA检查结果支持ARMD的诊断。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 光学相干断层扫描（OCT）：
     • 判断逻辑：显示视网膜结构变化，如RPE萎缩、CNV形成、视网膜下积液等。OCT是评估干性和湿性ARMD的重要工具。
   • 荧光素血管造影（FFA）：
     • 判断逻辑：检测CNV的存在及其活动性，显示视网膜下的渗漏。FFA有助于区分干性和湿性ARMD，并指导治疗方案的选择。
   • 吲哚青绿血管造影（ICGA）：
     • 判断逻辑：用于评估脉络膜血管的情况，特别是隐匿性CNV。ICGA在某些情况下可以补充FFA的结果，提高诊断准确性。
   • 眼底彩色照相：
     • 判断逻辑：记录玻璃膜疣、RPE异常、出血和渗出等病变。眼底照相是初步筛查和随访的重要手段。

2. 功能检查：

   • 视力检查：
     • 异常意义：中心视力下降，通常是ARMD的主要症状之一。
   • 视野检查：
     • 异常意义：中央视野暗点或缺损，提示黄斑区功能受损。
   • 对比敏感度测试：
     • 异常意义：对比敏感度下降，特别是在低光照条件下更为明显。
   • 色觉检查：
     • 异常意义：颜色感知减弱，特别是红色和绿色辨识能力下降。

三、实验室检查的异常意义

1. 血液检查：

   • 血脂水平：
     • 异常意义：高血脂可能与ARMD的风险增加有关。总胆固醇和低密度脂蛋白（LDL）升高提示心血管疾病风险，间接影响眼部健康。
   • 血糖水平：
     • 异常意义：高血糖或糖尿病状态与ARMD有一定关联，提示代谢紊乱可能参与了疾病的进展。

2. 遗传学检测：

   • 基因变异：
     • 异常意义：检测补体因子H (CFH)、补体因子B (CFB) 以及载脂蛋白E (APOE) 等基因变异，这些基因变异与ARMD的发病风险增加有关。虽然目前主要用于研究目的，但未来可能成为个体化治疗的依据。

3. 炎症标志物：

   • C反应蛋白（CRP）：
     • 异常意义：CRP升高提示全身炎症反应，可能与ARMD的进展有关。
   • 血沉（ESR）：
     • 异常意义：ESR升高是非特异性炎症指标，需结合其他检查结果综合判断。

4. 营养状况评估：

   • 维生素C、E和锌水平：
     • 异常意义：缺乏这些抗氧化剂和微量元素可能与ARMD的风险增加有关。通过血液检测可以评估患者的营养状况，并进行相应的补充治疗。

四、总结

• 确诊核心依赖于眼底检查和影像学检查（OCT、FFA、ICGA），结合典型症状及流行病学史。
• 辅助检查以影像学（OCT、FFA、ICGA）和功能检查（视力、视野、对比敏感度、色觉）为主，帮助评估病情严重程度和监测治疗效果。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联血脂、血糖、炎症标志物和营养状况，以全面了解患者的全身健康状况。

权威依据：美国眼科协会（AAO）《年龄相关性黄斑变性指南》、世界卫生组织（WHO）相关指南。