维生素D代谢紊乱或转运障碍Disorders of vitamin D metabolism or transport

关键词

(5C63.2) 维生素D代谢紊乱或转运障碍的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 骨骼疼痛与肌无力

   • 成人患者常主诉腰腿部深部骨痛（高发，70%-90%），活动后加重，严重者伴步态不稳（"鸭步"）。
   • 婴幼儿表现为烦躁、夜间哭闹、多汗（常见，80%-90%），因低钙导致神经兴奋性增高。

2. 低钙相关神经肌肉症状

   • 手足搐搦（低钙血症典型表现）：手指、足趾强直性痉挛（中度，30%-50%），严重者全身惊厥（低，5%-10%）。
   • 肌肉松弛：腹部膨隆（"蛙腹"）及运动发育延迟（婴幼儿常见，60%-80%）。

非典型症状

1. 全身性代谢异常
   • 反复呼吸道感染（与免疫功能受损相关，20%-30%）。
   • 贫血或肝脾肿大（继发于慢性代谢紊乱，10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 骨骼畸形

   • 婴幼儿佝偻病体征：
     • 颅骨软化（3-6月龄，按压枕骨呈“乒乓球样”弹性感，高发，80%-90%）。
     • 方颅（7-8月龄，额顶骨隆起，常见，70%-80%）。
     • 肋骨串珠（第7-10肋软骨交界处钝圆形隆起，高发，60-80%）。
   • 下肢畸形：
     • “O”型腿或“X”型腿（1岁以上，负重后明显，中度，40%-60%）。
     • 手腕/踝部膨大（“手镯征”“脚镯征”，6月龄后常见，50%-70%）。

2. 其他系统体征

   • 脊柱后凸或侧弯（严重骨软化症，成人中低发，10%-20%）。
   • 前囟迟闭（2岁以上未闭合，中度，30%-40%）。

非典型体征

1. 皮肤与毛发异常
   • 脱发（维生素D受体缺陷型佝偻病特异性表现，如低钙的维生素D抵抗性佝偻病，低，5%-15%）。

实验室与影像学特征

1. 血液生化检测

   • 血清25-羟基维生素D[25(OH)D]：显著降低（诊断金标准，<20 ng/mL为缺乏，异常率>95%）。
   • 低钙血症与低磷血症：血钙正常或降低（2.0-2.2 mmol/L），血磷下降（<1.3 mmol/L，高发，70%-90%）。
   • 碱性磷酸酶（ALP）升高（骨转换加速标志，中度，50%-80%）。

2. 影像学表现

   • 长骨X线特征：
     • 干骺端增宽呈“杯口状”或“毛刷样”改变（佝偻病活动期，高发，80%-90%）。
     • 骨皮质变薄、骨密度降低（成人骨软化症，常见，60%-80%）。
   • 假性骨折（Looser带）：骨皮质透亮线（成人特异性表现，低，10%-20%）。

遗传与获得性亚型的特征差异

注：

• 临床表现因病因（遗传/获得性）、年龄及病程阶段而异。
• 数据支持来源：《中国儿童维生素D临床应用专家共识（2024）》《内分泌学会临床实践指南》。
• 影像学及实验室检查需结合临床分期（活动期、恢复期、后遗症期）综合判断。