维生素D代谢紊乱或转运障碍Disorders of vitamin D metabolism or transport

关键词

维生素D代谢紊乱或转运障碍的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 骨骼疼痛：

   • 骨骼和肌肉疼痛是维生素D缺乏的常见症状，尤其是在负重部位如下肢、骨盆和脊柱[1]。这种疼痛可能会影响患者的日常生活（高，70%-90%）。

2. 肌无力：

   • 患者可能会感到四肢肌肉无力，特别是近端肌群（如大腿和肩部肌肉），可能导致步态异常和日常活动困难[1]（中，50%-70%）。

3. 乏力：

   • 乏力感是常见的非特异性症状，患者常感到全身疲倦、精神不振[1]（中，40%-60%）。

4. 食欲减退：

   • 维生素D缺乏可能导致食欲减退，但恶心、呕吐等症状更常见于维生素D中毒或继发低钙血症[2]（低，20%-40%）。

其他可能症状

1. 生长发育迟缓：

   • 在儿童中，维生素D缺乏可能导致身高增长缓慢和骨骼发育延迟[2]（中，30%-50%）。

2. 情绪变化：

   • 维生素D缺乏可能与抑郁、焦虑等情绪变化相关，但证据强度较低[2]（低，10%-30%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 骨骼畸形：

   • 佝偻病患儿可见长骨干骺端膨大（如股骨远端、胫骨近端），典型体征包括“串珠肋”、颅骨软化及下肢弯曲畸形（高，70%-90%）。

2. 牙齿发育不良：

   • 牙齿萌出延迟，牙釉质发育不良，易发生龋齿[2]（中，40%-60%）。

3. 肌肉松弛：

   • 近端肌群张力下降，表现为“蛙腹”或站立困难[1]（中，50%-70%）。

4. 骨骼X线改变：

   • X线检查可显示骨密度降低、干骺端增宽、骨皮质变薄等改变，严重者可见假骨折线（Looser带）[3]（高，70%-90%）。

非典型体征

1. 皮肤干燥：

   • 皮肤干燥、粗糙，可能与继发性甲状旁腺功能亢进相关[2]（低，10%-30%）。

2. 免疫功能下降：

   • 反复感染（如呼吸道感染），但需排除其他免疫缺陷因素[2]（低，10%-30%）。

实验室与影像学特征

1. 血清25-羟基维生素D水平：

   • 血清25-羟基维生素D水平低于20 ng/mL（50 nmol/L）提示维生素D缺乏[2]（高，80%-90%）。

2. 血钙和血磷水平：

   • 血钙可能正常或降低，血磷水平通常降低（继发性甲状旁腺功能亢进可部分代偿血钙）[2]（高，70%-90%）。

3. 碱性磷酸酶活性升高：

   • 碱性磷酸酶活性升高反映骨转换增加，尤其在佝偻病或骨软化症患者中显著[2]（高，70%-90%）。

4. X线检查：

   • X线检查可见干骺端增宽、骨骺板模糊、骨皮质变薄等特征性改变[3]（高，70%-90%）。

5. 骨密度测定：

   • 骨密度测定显示骨矿物质含量降低，提示骨质疏松或骨软化[2]（中，50%-70%）。

注：临床表现因个体差异、病因及病情严重程度而异。儿童和老年人是维生素D缺乏的高风险人群，需特别关注。在诊断和治疗过程中，应综合考虑患者的临床表现、实验室检查及影像学特征。