其他特指的维生素D代谢紊乱或转运障碍Other specified Disorders of vitamin D metabolism or transport

关键词

其他特指的维生素D代谢紊乱或转运障碍的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的维生素D代谢紊乱或转运障碍（ICD-11编码：5C63.2Y）是指那些不属于常见类型（如低血磷酸盐性佝偻病、低钙的维生素D依赖性佝偻病等），但同样影响维生素D吸收、活化、代谢或转运的异常情况。这些疾病可以导致钙磷代谢障碍，进而引起骨骼及其他系统的多种疾病。

病因学特征

1. 遗传性因素：

   • 遗传性维生素D代谢障碍可能涉及多种基因突变，包括维生素D受体基因、维生素D结合蛋白基因以及参与维生素D活化的酶类基因。例如，某些罕见的遗传性疾病可能导致维生素D结合蛋白功能异常，从而影响维生素D的转运和利用。

2. 获得性因素：

   • 肾脏疾病：慢性肾病患者中，由于肾脏是将25-羟基维生素D转化为活性形式1,25-二羟基维生素D的主要场所之一，因此肾功能受损会严重影响维生素D的代谢。
   • 肝脏疾病：肝功能不全会影响25-羟基维生素D的合成过程，从而干扰维生素D的正常代谢。
   • 消化道问题：乳糜泻或其他影响脂溶性维生素吸收的情况会导致维生素D吸收不足。
   • 药物干扰：某些药物如抗癫痫药、皮质类固醇等可能干扰维生素D的代谢途径。
   • 环境因素：日光照射不足直接影响皮肤内源性维生素D的生成；长期居住在高纬度地区或者长时间室内生活者更容易发生这种情况。
   • 营养不良：饮食中缺乏富含维生素D的食物亦可导致其摄入量不足。

3. 生理与病理诱因：

   • 生理状态下，如老年人因皮肤转化效率降低及户外活动减少，易发维生素D缺乏。
   • 病理条件下，比如恶性肿瘤、自身免疫性疾病等也可间接影响维生素D水平。

病理机制

1. 维生素D代谢过程：

   • 维生素D首先在皮肤通过紫外线B的作用下从7-脱氢胆固醇转化成前维生素D3，然后经过肝脏25-羟化酶作用变为25-羟基维生素D[25(OH)D]，最终在肾脏经1α-羟化酶催化成为具有生物活性的1,25-二羟基维生素D[1,25(OH)2D]。
   • 该活性形式能够促进小肠对钙和磷的吸收，维持血钙浓度，并调节骨矿物质化过程。

2. 障碍类型：

   • 吸收障碍：肠道吸收障碍导致体内维生素D水平低下。
   • 活化障碍：肝脏或肾脏中相关酶活性下降，无法有效转化维生素D为活性形式。
   • 转运障碍：维生素D结合蛋白异常使得血液中游离维生素D含量减少。
   • 靶器官抵抗：即使存在足够浓度的活性维生素D，但靶细胞对其反应减弱，表现为组织对维生素D敏感性降低。

通过以上信息可以看出，其他特指的维生素D代谢紊乱或转运障碍是一个复杂的病理过程，涉及多个器官系统以及多种内外因素。理解这些基础原理对于诊断和管理相关疾病至关重要。

参考文献：

• 营养学/维生素D的临床应用. 医学百科.
• 维生素D来源、吸收、转运、代谢与功能、缺乏症、毒性的研究进展. 人人文库.
• 卫生事业单位考试临床考点：维生素D缺乏性疾病. 中公教育.