遗传性因子X缺乏Hereditary factor X deficiency
编码3B14.1
关键词
索引词Hereditary factor X deficiency、遗传性因子X缺乏、Stuart缺乏症、先天性因子x缺乏、先天性Stuart因子缺乏、Stuart-Prower因子缺乏、因子X缺乏 [possible translation]、Stuart-Prower缺乏 [possible translation]、Stuart-Prower病 [possible translation]、因子X缺乏、Stuart-Prower病、Stuart-Prower缺乏
同义词Congenital Stuart factor deficiency、Stuart-Prower factor deficiency、Deficiency of factor X、congenital factor x deficiency、Stuart deficiency disease、Stuart Prower deficiency、Stuart-Prower disease
缩写FX缺乏
别名遗传性因子十缺乏、因子X缺陷、因子十缺乏、因子十不足、遗传性凝血因子X缺乏、遗传性Stuart因子缺乏、遗传性Stuart-Prower因子缺乏、先天性因子X缺陷
遗传性因子X缺乏的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
遗传性因子X缺乏（Hereditary Factor X Deficiency），又称Stuart-Prower因子缺乏，是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。其特征为血液中凝血因子X（Factor X, FX）的抗原水平或活性显著降低，导致患者出现轻度至重度出血倾向。FX是参与共同途径的一个关键凝血因子，在将凝血酶原转化为凝血酶的过程中起着重要作用，因此其缺乏会直接干扰正常的止血过程。
病因学特征
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基因缺陷机制：
- 该病是由位于13号染色体上的FX基因突变所引起。已知存在多种不同的点突变、插入/缺失等类型变异，这些变异可以影响FX蛋白的合成量或者功能活性。
- 根据基因型不同，个体可能表现为纯合子状态下的严重症状，或是杂合子携带者仅有轻微或无明显临床表现。
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生化基础：
- 凝血因子X作为维生素K依赖性凝血因子之一，正常情况下由肝脏合成并分泌进入血液循环。在FX不足的情况下，凝血瀑布反应无法顺利进行至下一步骤，从而导致异常出血风险增加。
- 纯合子患者体内FX水平通常低于1%，而杂合子则介于1%-50%之间，这直接影响了出血严重程度及频率。
病理机制
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凝血级联障碍：
- 因子X作为连接内在与外在凝血途径的关键分子，在活化后形成FXa，后者能够激活凝血酶原转化为凝血酶。当FX活性下降时，此转换过程效率降低，导致纤维蛋白生成减少，进而引发持续性或难以控制的出血事件。
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血管内皮损伤修复延迟：
- 正常状态下，受损血管壁会在一系列复杂但有序的生物化学步骤下迅速得到封闭修复；然而，在FX缺乏条件下，由于缺乏足够的凝血酶来促进纤维蛋白网状结构形成，使得伤口愈合时间延长，并增加了再出血的风险。
临床表现
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主要症状：
- 患者可能出现自发性或轻微创伤后难以止住的出血现象，包括但不限于皮肤瘀斑、鼻衄、牙龈出血以及深部组织如肌肉、关节腔内的积血。
- 女性患者可能会经历月经过多或经期延长等问题。
- 在新生儿阶段，脐带残端出血可能是最早观察到的症状之一。
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实验室检查特点：
- PT（凝血酶原时间）、APTT（部分凝血活酶时间）延长是本病最直接且敏感的筛查指标。
- 通过特定凝血因子测定可进一步明确诊断，即发现FX活性明显低下。
参考文献：上述内容基于现有医学知识整理而成，未直接引用特定文献。对于更深入的研究和具体案例分析，建议查阅相关专业期刊文章或权威教科书。