代谢产物吸收或转运障碍Disorders of metabolite absorption or transport

关键词

代谢产物吸收或转运障碍的临床与医学定义及病因说明

一、临床定义

代谢产物吸收或转运障碍是一类由于基因突变导致特定酶或转运蛋白的功能异常，进而影响营养素（如维生素、碳水化合物、氨基酸、矿物质和脂质）在肠道内的正常吸收过程或细胞内外的转运机制。这些障碍可引起生长发育迟缓、电解质失衡、代谢性酸中毒及特定物质缺乏症等临床表现。此类疾病多归类为遗传性疾病，症状可于婴儿期至成年期不同阶段显现，但以儿童期发病更为常见。

二、医学定义

从病理生理学角度，代谢产物吸收或转运障碍的核心机制在于酶活性丧失或转运蛋白功能异常，导致代谢途径中断及营养素利用障碍。具体分类包括：

• 维生素吸收或转运障碍：如维生素B12吸收不良（如Imerslund-Gräsbeck综合征）。
• 碳水化合物吸收或转运障碍：例如葡萄糖-半乳糖吸收不良（SGLT1缺陷）。
• 氨基酸吸收或转运障碍：如Hartnup病（中性氨基酸转运体缺陷）。
• 矿物质吸收或转运障碍：遗传性低镁血症（TRPM6基因突变）。
• 脂质吸收或转运障碍：无β脂蛋白血症（乳糜微粒合成障碍）。

三、病因：病原学机制

1. 遗传因素：绝大多数为单基因隐性遗传病，少数呈显性遗传或X连锁遗传。

2. 基因突变类型：

   • 点突变（错义突变、无义突变）
   • 基因缺失/插入
   • 剪接位点变异

3. 分子机制：

   • 酶活性完全丧失或部分保留（“渗漏型”突变）
   • 转运蛋白膜定位异常或底物结合能力下降

四、病因：发病机制与相关风险因素

1. 主要发病机制：

   • 代谢通路中断导致毒性中间产物蓄积（如半乳糖血症）或必需产物缺乏（如肉碱转运障碍）。
   • 跨膜转运梯度无法建立（如钠-葡萄糖协同转运蛋白缺陷）。

2. 高危人群：

   • 近亲婚配家族史
   • 特定种族（如芬兰人群的先天性氯化物腹泻高发）

3. 合并症：

   • 继发性器官损伤（如肾小管酸中毒、肝纤维化）
   • 神经系统发育异常
   • 营养不良相关免疫缺陷

依据来源：《常见遗传性代谢疾病的早期诊断和治疗》PPT, 《矿物质、金属（微量元素）吸收和运输代谢障碍类疾病》(知乎文章), 以及有关代谢综合征、遗传性代谢病等领域的研究文献。

此内容基于目前可获取的信息整理而成，针对ICD-11编码5C60至5C6Z系列条目进行了概述性描述。对于具体的病症诊断与治疗建议，请参考专业医学资料并咨询具备执业资格的医师。