维生素或非蛋白辅因子吸收或转运障碍Disorders of vitamin or non-protein cofactor absorption or transport

关键词

维生素或非蛋白辅因子吸收或转运障碍的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

维生素或非蛋白辅因子吸收或转运障碍（ICD-11编码：5C63）属于代谢产物吸收或转运障碍的一个亚类，主要特征是由于特定维生素或非蛋白质辅因子在肠道内的吸收不足或体内转运机制异常，导致这些物质无法被有效利用。该疾病涵盖了多种维生素（如维生素B12、叶酸、维生素D等）和辅因子（如钴素、钼辅因子等）的吸收或转运问题。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 遗传性缺陷可以影响维生素或辅因子的转运蛋白、受体或酶的功能，从而导致吸收或转运障碍。例如，遗传性因子X缺乏（ICD-11编码：3B14.1）和维生素K依赖性凝血因子联合缺乏症（ICD-11编码：3B14.2）都与遗传性缺陷有关。

2. 消化系统疾病：

   • 消化道疾病如吸收不良综合征、炎症性肠病、胃肠道手术后状态等，可以破坏正常的肠道结构和功能，影响维生素和辅因子的吸收。
   • 胆盐缺乏（如胆总管梗阻、胆瘘等）会导致脂溶性维生素（如维生素A、D、E、K）的吸收障碍。
   • 肠道菌群失调也可能影响某些维生素（如维生素K）的合成和吸收。

3. 内分泌和代谢紊乱：

   • 甲状腺功能异常、糖尿病等内分泌疾病可间接影响维生素的吸收和代谢。
   • 内因子缺乏（如恶性贫血）会显著降低维生素B12的吸收。

4. 药物和毒素的影响：

   • 某些药物（如抗酸药、抗生素、某些化疗药物）和重金属（如铅、汞）可以干扰维生素的吸收或代谢。
   • 长期使用矿物油润滑剂也可能阻碍脂溶性维生素的吸收。

5. 营养不良：

   • 不足的膳食摄入或不均衡的饮食可能导致某些维生素或辅因子的缺乏。
   • 特定的营养不良状态，如肥胖或体重过低，也会影响维生素的吸收和代谢。

病理机制

1. 吸收障碍：

   • 维生素和辅因子在小肠中的吸收需要特定的载体蛋白和受体。当这些载体或受体功能受损时，维生素和辅因子的吸收会受到影响。
   • 例如，维生素B12的吸收依赖于内因子，内因子缺乏会导致维生素B12吸收障碍。

2. 转运障碍：

   • 一些维生素和辅因子需要通过血液和其他体液进行转运。转运蛋白的缺陷或异常会导致这些物质在体内的分布和利用受到影响。
   • 例如，钴素代谢紊乱或转运障碍（ICD-11编码：5C63.0）涉及钴素在体内的转运和利用问题。

3. 代谢障碍：

   • 即使维生素或辅因子被成功吸收和转运，如果其代谢途径受到干扰，也会导致功能障碍。
   • 例如，叶酸代谢紊乱或转运障碍（ICD-11编码：5C63.1）可能涉及叶酸代谢途径中的酶缺陷。

临床表现

1. 症状特征：
   • 维生素B12缺乏：可导致巨幼红细胞性贫血、神经系统病变（如周围神经病变、脊髓亚急性联合变性）、认知功能下降等。
   • 叶酸缺乏：表现为巨幼红细胞性贫血、口腔炎、腹泻、生长发育迟缓等。
   • 维生素D缺乏：可引起佝偻病（儿童）或骨质疏松症（成人），并伴有肌肉无力、骨痛等症状。
   • 维生素K缺乏：主要表现为凝血功能障碍，如出血倾向、易瘀伤等。

参考文献：相关医学文献和研究资料，包括但不限于《生物化学》、《营养与代谢》、《临床生化检验》等。