未特指的内分泌疾病Unspecified Endocrine diseases
编码5B3Z
关键词
索引词Endocrine diseases、未特指的内分泌疾病、内分泌腺紊乱、内分泌系统紊乱、激素紊乱、内分泌失调NOS、激素失调NOS、内分泌障碍、内分泌缺乏、内分泌系统疾病、内分泌失调、内分泌病、激素异常、激素失调、内分泌紊乱NOS、内分泌机能障碍、内分泌腺疾病
缩写NED
别名不明内分泌紊乱、内分泌系统未明疾病、未具体说明的内分泌障碍
未特指的内分泌疾病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
-
金标准（确诊依据）：
- 排除性诊断：通过全面检查排除所有特定内分泌疾病（如糖尿病、甲状腺疾病、库欣综合征等）后成立诊断。
- 持续性激素异常：至少两次独立检测显示≥2种不同内分泌轴激素异常（如甲状腺激素+皮质醇），且无法归因于特定疾病。
-
必须条件（核心诊断要素）：
- 多系统非特异性症状：同时满足以下≥3项：
- 不明原因体重变化（增减>5%/3个月）
- 持续性疲劳（≥3个月）
- 血压异常（收缩压>140或<90 mmHg）
- 电解质紊乱（血钾/钠异常）
- 影像学阴性或非特异性改变：
- 内分泌腺体影像（MRI/CT）无明确占位病变
- 或存在弥漫性腺体改变（如甲状腺不均质）但不符合特定疾病标准
- 多系统非特异性症状：同时满足以下≥3项：
-
支持条件（增强诊断依据）：
- 高危因素符合：存在≥2项高危因素（家族史、医源性暴露、代谢综合征）
- 动态试验异常：
- ACTH兴奋试验：皮质醇峰值<18 μg/dL
- TRH试验：TSH反应延迟/亢进
- 阈值：异常结果需排除药物干扰
二、辅助检查
mermaid graph TD A[初步筛查] --> B[基础激素谱] A --> C[代谢指标] B --> D[甲状腺功能 TSH/FT4] B --> E[皮质醇/ACTH] B --> F[性激素] C --> G[空腹血糖/HbA1c] C --> H[电解质] A --> I[影像学] I --> J[甲状腺超声] I --> K[肾上腺CT] I --> L[垂体MRI] A --> M[功能试验] M --> N[ACTH兴奋试验] M --> O[TRH试验] M --> P[地塞米松抑制试验]
判断逻辑：
- 基础激素谱：
- 异常组合（如TSH↑+皮质醇↓）提示多腺体功能障碍
- 单指标异常需重复检测排除实验误差
- 影像学：
- 阴性结果支持"未特指"诊断
- 腺体弥漫性改变需结合激素水平解读
- 功能试验：
- ACTH试验异常→肾上腺储备不足
- TRH试验TSH延迟→下丘脑-垂体轴紊乱
- 地塞米松抑制失败→非ACTH依赖性皮质醇异常
三、实验室检查的异常意义
| 检查项目 | 异常意义 | 处理建议 |
|---|---|---|
| TSH | ↑：排除甲状腺炎后提示下丘脑-垂体调节紊乱 | 复查FT4，必要时TRH试验 |
| 晨起皮质醇 | <3 μg/dL：肾上腺功能不全可能 | ACTH兴奋试验确认 |
| ACTH | >100 pg/mL：原发性肾上腺皮质功能减退 | 结合皮质醇水平判断 |
| 血钾 | <3.5 mmol/L：提示醛固酮异常或肾小管功能障碍 | 同步检测醛固酮/肾素比值 |
| HbA1c | 5.7-6.4%：非糖尿病性糖代谢紊乱 | 口服糖耐量试验（OGTT） |
| 性激素结合球蛋白 | ↓：提示雄激素活性异常 | 检测游离睾酮/DHEA-S |
| 24h尿游离皮质醇 | ↑：排除库欣综合征后提示非特异性HPA轴激活 | 小剂量地塞米松抑制试验 |
四、总结
- 诊断核心：通过排除法确认诊断，重点关注多系统症状组合及多激素轴异常。
- 检查策略：采用阶梯式评估（基础筛查→靶向影像→功能试验），避免单一指标误判。
- 异常值解读：需结合临床表现动态分析，警惕医源性干扰（如药物影响）。
参考文献：
- ICD-11 内分泌疾病分类标准 (WHO, 2022)
- 《Williams Textbook of Endocrinology》(第14版)
- Endocrine Society《未分化内分泌疾病诊疗共识》(JCEM, 2021)
- 《临床内分泌学》(廖二元主编, 人民卫生出版社)