其他特指的多腺体功能障碍Other specified Polyglandular dysfunction

关键词

其他特指的多腺体功能障碍的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的多腺体功能障碍（ICD-11编码：5B0Y）属于内分泌疾病中的一个亚类，其特征是两个或多个内分泌腺体同时发生功能异常。这些异常可表现为功能减退、功能亢进或混合型功能障碍。该类目涵盖多种非自身免疫性多腺体功能障碍（如特定遗传或环境因素导致的多腺体异常），需明确排除Ⅰ型和Ⅱ型自身免疫性多内分泌腺病（APS）。

具体可能涉及以下内分泌腺体：

• 甲状腺
• 肾上腺
• 胰岛
• 垂体
• 性腺

患者症状取决于受累腺体的类型及功能异常性质。例如，甲状腺功能减退可导致疲劳、体重增加和怕冷；原发性肾上腺皮质功能不全可能表现为低血压、皮肤色素沉着和乏力。

病因学特征

1. 遗传因素

   • 部分病例与遗传变异相关，可能存在家族聚集性。例如，某些基因突变可能影响腺体发育或激素合成通路，但需区别于AIRE基因相关的APS。

2. 环境触发因素

   • 环境因素如病毒感染（风疹病毒、柯萨奇病毒）、营养缺乏（如硒）、精神压力等可能诱发腺体功能障碍，或加重潜在遗传易感性。

3. 免疫系统失调

   • 非APS相关的免疫异常可能参与部分病例，如局部T淋巴细胞浸润或特定自身抗体生成，但需排除经典自身免疫性多内分泌腺病。

4. 激素合成或调控异常

   • 腺体直接损伤（如感染、缺血、药物毒性）或激素合成酶缺陷，可导致激素分泌失衡。

5. 其他机制

   • 代谢异常、肿瘤浸润或医源性损伤（如放疗、手术）也可能导致多腺体功能障碍。

病理机制

1. 腺体损伤与代偿失衡

   • 腺体结构破坏或功能异常可导致激素分泌不足或过量，引发代谢紊乱。例如，垂体损伤可能通过激素调控网络间接影响多个靶腺体。

2. 多系统交互作用

   • 多个腺体功能障碍可能通过激素级联反应相互影响。例如，肾上腺功能不全可能加重甲状腺功能减退的代谢异常。

3. 异质性机制

   • 病因的多样性导致病理机制复杂，可能涉及免疫、遗传、环境等多种因素的共同作用，而非单一自身免疫主导。

参考文献：《中华内分泌代谢杂志》、ICD-11编码说明、《Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism》等相关专业文献。