其他特指的卵巢功能障碍Other specified Ovarian dysfunction
编码5A80.Y
关键词
索引词Ovarian dysfunction、其他特指的卵巢功能障碍、卵巢功能亢进、卵巢卵泡膜细胞增生症、卵巢机能亢进、激素过多性闭经、卵巢性腺机能亢进
缩写其他特指卵巢功能障碍、OTOD
别名卵巢机能异常、卵巢功能不全
其他特指的卵巢功能障碍 (5A80.Y) 诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
-
必须条件（确诊依据）：
- 持续性月经紊乱：闭经（≥6个月）或月经周期异常（周期<21天或>35天），且排除妊娠及子宫器质性疾病。
- 激素水平异常：
- 基础FSH>25 IU/L（月经周期第2-5天检测）
- AMH<1.1 ng/mL（低于年龄匹配参考值下限）
- 雌二醇（E2）<30 pg/mL或波动性降低
-
支持条件（临床与辅助依据）：
- 影像学证据：经阴道超声显示卵巢体积<3 cm³和/或窦卵泡计数（AFC）<5个/卵巢。
- 典型临床表现：
- 生育力下降（未避孕≥12个月未孕）
- 低雌激素症状（潮热、阴道干涩）或高雄激素体征（多毛、痤疮）
- 病因学证据：存在染色体异常、自身免疫抗体阳性、医源性损伤史或明确环境暴露史。
-
排除标准：
- 需排除多囊卵巢综合征（PCOS）、原发性卵巢功能不全（POI）、下丘脑性闭经等明确分类疾病。
二、辅助检查
mermaid graph TD A[辅助检查] --> B[实验室检查] A --> C[影像学检查] A --> D[功能试验] B --> B1[基础性激素：FSH, LH, E2, PRL] B --> B2[AMH检测] B --> B3[甲状腺功能：TSH, FT4] B --> B4[自身抗体：抗卵巢抗体, 抗甲状腺抗体] C --> C1[经阴道超声：卵巢体积, AFC, 子宫内膜厚度] C --> C2[骨密度检测：DXA扫描] D --> D1[孕激素撤退试验] D --> D2[GnRH刺激试验]
判断逻辑：
- 基础性激素组合：
- FSH↑+E2↓：提示卵巢储备衰竭
- LH/FSH比值>2：需排除PCOS
- PRL↑：需排查高催乳素血症的继发影响
- AMH检测：
- <1.1 ng/mL直接反映卵巢储备下降，优于FSH的周期波动性
- 超声评估：
- 卵巢体积<3 cm³：支持功能减退
- AFC<5个：预测卵巢反应性低下
- 孕激素撤退试验：
- 无撤退性出血提示内源性雌激素严重不足
三、实验室检查的异常意义
| 检查项目 | 异常值 | 临床意义 | 处理建议 |
|---|---|---|---|
| FSH | >25 IU/L（卵泡期） | 卵巢储备衰竭标志，提示卵泡耗竭 | 确认AMH水平，评估生育力保存需求 |
| AMH | <1.1 ng/mL | 卵巢储备功能显著下降，预测辅助生殖治疗反应差 | 建议尽早生育干预 |
| 雌二醇（E2） | <30 pg/mL | 低雌激素状态，增加骨质疏松风险 | 启动激素替代治疗（HRT）评估 |
| LH | >40 IU/L + FSH正常 | 可能提示卵巢抵抗综合征 | 行GnRH刺激试验鉴别 |
| 抗卵巢抗体 | 阳性 | 自身免疫性卵巢损伤，进展风险高 | 筛查合并自身免疫疾病（如甲状腺炎） |
| 骨密度（DXA） | T值<-2.5 | 骨质疏松，与长期低雌激素相关 | 钙剂+维生素D补充，双膦酸盐治疗评估 |
| 甲状腺抗体 | TPOAb/TgAb阳性 | 提示甲状腺自身免疫，可能加速卵巢功能衰退 | 定期监测甲状腺功能 |
四、诊断流程总结
- 初筛：月经史+基础FSH/AMH检测
- 确诊：满足必须条件（激素异常+月经紊乱）
- 病因溯源：
- 染色体核型分析（疑似遗传因素）
- 盆腔手术/放化疗史确认（医源性因素）
- 环境毒素筛查（双酚A等暴露史）
- 并发症管理：
- 骨密度监测（低雌激素>6个月者）
- 心血管风险评估（血脂+糖耐量试验）
参考文献：
- 《Williams Textbook of Endocrinology》（第14版）卵巢功能障碍章节
- ESHRE指南：Female Fertility Preservation（2023）
- ICD-11官方诊断标准（5A80.Y条目）