其他特指的矿物质缺乏Other specified Mineral deficiencies
编码5B5K.Y
关键词
索引词Mineral deficiencies、其他特指的矿物质缺乏、某些特质的矿物质缺乏症、多个营养元素缺乏
缩写OTMD
别名指定的微量元素缺乏、特别指出的矿物质缺乏
其他特指的矿物质缺乏的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
-
必须条件（确诊依据）：
- 特定矿物质浓度低于生理需求阈值：
- 血清/全血中目标矿物质浓度持续低于实验室参考范围下限（需排除检测干扰因素）。
- 尿液矿物质排泄量异常（24小时尿检显示排泄量低于或高于相应阈值）。
- 典型器官功能障碍证据：
- 铜缺乏：骨髓穿刺显示环形铁粒幼细胞贫血伴中性粒细胞减少。
- 硒缺乏：心肌酶谱异常（CK-MB升高）伴心电图改变。
- 特定矿物质浓度低于生理需求阈值：
-
支持条件（临床依据）：
- 核心症状组合：
- 肌肉无力+神经症状（感觉异常/震颤）+心血管症状（心律不齐）三联征。
- 骨骼症状（骨痛/骨质疏松）伴皮肤改变（毛发稀疏/角化异常）。
- 高危暴露史：
- 长期使用质子泵抑制剂/利尿剂（镁缺乏）。
- 胃肠道手术史或慢性腹泻（铜/锌缺乏）。
- 低硒土壤地区居住史（硒缺乏）。
- 核心症状组合：
-
排除性标准：
- 排除钙、铁、锌、碘等常见矿物质缺乏（需检测血清铁蛋白、TSH等）。
- 排除类风湿关节炎、甲状腺疾病等继发症状疾病。
二、辅助检查
mermaid graph TD A[辅助检查项目树] --> B[实验室检查] A --> C[影像学检查] A --> D[功能评估] B --> B1[血清矿物质谱] B --> B2[24小时尿矿物质] B --> B3[全血计数] B --> B4[炎症标志物 CRP/ESR] C --> C1[骨密度检测 DXA] C --> C2[X线骨骼检查] C --> C3[心脏超声] D --> D1[神经传导速度] D --> D2[肌力测试] D --> D3[心电图监测]
判断逻辑：
- 血清矿物质谱：
- 首诊核心：铜<70μg/dL、硒<70μg/L、镁<0.7mmol/L提示缺乏
- 动态监测：治疗2周后浓度未升需排查吸收障碍
- 骨密度检测（DXA）：
- T值≤-2.5伴骨痛提示长期矿物质缺乏性骨质疏松
- 需鉴别绝经/老年性骨质疏松（结合年龄判断）
- 24小时尿矿物质：
- 尿镁<2mmol/24h提示摄入不足，>5mmol/24h提示肾性丢失
- 尿铜>100μg/24h排除Wilson病
- 心脏超声+心电图：
- 低硒时室壁运动异常+QT间期延长具有诊断特异性
三、实验室检查的异常意义
| 检查项目 | 异常阈值 | 临床意义 | 处理建议 |
|---|---|---|---|
| 血清铜 | <70 μg/dL | 贫血风险↑、结缔组织损伤、神经系统脱髓鞘 | 补铜+排查Menkes综合征 |
| 血清硒 | <70 μg/L | 心肌氧化损伤（克山病）、甲状腺功能抑制 | 亚硒酸钠补充+心脏监测 |
| 血清镁 | <0.7 mmol/L | 肌肉痉挛↑、室性心律失常、胰岛素抵抗 | 静脉补镁+停用PPI/利尿剂 |
| 血清钼 | <0.1 μg/L | 亚硫酸盐蓄积→新生儿惊厥（先天缺乏） | 钼酸铵补充+遗传咨询 |
| 尿磷 | >1000 mg/24h | 肾小管重吸收障碍→骨矿化不良 | 限磷饮食+活性VD补充 |
| CK-MB | >25 U/L | 硒缺乏性心肌损伤标志 | 紧急补硒+心电监护 |
| 中性粒细胞 | <1.5×10⁹/L | 铜缺乏特异性骨髓抑制表现 | 补铜后7-10天复查 |
四、诊断流程要点
- 阶梯式验证：
- 步骤1：症状+高危因素初筛 → 步骤2：靶向矿物质检测 → 步骤3：器官功能评估
- 金标准优先：
- 血清/尿矿物质浓度异常为确诊基石，影像学/功能检查提供并发症证据
- 治疗性诊断：
- 疑似病例补充目标矿物质2-4周，症状改善≥50%可支持诊断
参考文献：
- WHO《微量营养素缺乏诊断指南》（2023修订版）
- 《哈里森内科学》第21版-矿物质代谢章节
- 中华医学会《临床营养诊疗规范》（2024）
- UpToDate: "Diagnosis of trace mineral deficiencies" (2025)