锰过多Manganese excess
编码5B91.5
关键词
索引词Manganese excess、锰过多
缩写锰过量、Mn过多
别名锰含量过高、锰超标
锰过多的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 血锰水平显著升高：血锰水平超过正常参考值上限（通常为0.18 μmol/L或10 μg/L），且伴有典型的临床症状。
- 尿锰排泄量显著增加：24小时尿锰排泄量显著高于正常范围，提示近期锰摄入过量。
- 影像学证据：脑MRI/CT显示基底节区T1低信号、T2高信号，或者PET扫描显示多巴胺转运蛋白活性降低。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 锥体外系运动系统病变：静止性震颤、肌强直、运动迟缓等。
- 认知功能障碍：记忆力减退、注意力不集中、情绪改变等。
- 消化系统症状：恶心、呕吐、腹痛等。
- 职业暴露史：长期在高锰环境中工作，如矿工、冶金工人等。
- 全肠外营养史：接受过高浓度循环锰的TPN治疗。
- 慢性肝病史：尤其是胆汁排泄功能受损者，如肝硬化患者。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无明确的实验室证据，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（锥体外系运动系统病变+认知功能障碍）。
- 职业暴露史或其他明确的锰摄入过量原因。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 脑MRI/CT：
- 异常意义：显示基底节区T1低信号、T2高信号，提示锰沉积。对于鉴别帕金森病和其他神经退行性疾病具有重要意义。
- 胸部X线/CT：
- 异常意义：吸入高浓度锰尘可引起肺部炎症，表现为肺纹理增粗或渗出影，有助于排除其他呼吸系统疾病。
- 神经电生理检查：
- 脑电图（EEG）：
- 异常意义：可能显示锥体外系运动系统的异常，但特异性较低，主要用于辅助诊断。
- 神经传导速度（NCV）和肌电图（EMG）：
- 异常意义：可能显示肌肉和神经的异常，有助于评估运动神经元的功能状态。
- 临床鉴别检查：
- 神经心理测试：
- 判断逻辑：通过神经心理测试评估患者的认知功能，包括记忆力、注意力、执行功能等，有助于识别锰中毒引起的认知障碍。
- 行为观察：
- 判断逻辑：观察患者的行为模式变化，如抑郁、焦虑或易激惹，有助于评估精神状态。
- 流行病学调查：
- 职业暴露史追溯：
- 判断逻辑：明确可疑的职业暴露史，增强诊断指向性。
- 饮食和水源调查：
- 判断逻辑：了解患者的饮食习惯和饮用水来源，排除食物和水中的锰污染。
三、实验室检查的异常意义
- 血锰水平：
- 血锰水平升高：正常参考值范围较低，具体数值需结合临床情况判断。血锰水平显著升高是锰中毒的重要指标之一。
- 异常意义：血锰水平升高提示体内锰负荷过重，结合临床症状可以确诊锰中毒。
- 尿锰排泄量：
- 24小时尿锰排泄量增加：反映近期锰摄入情况，但无特异性诊断价值。
- 异常意义：尿锰排泄量显著增加提示近期锰摄入过量，有助于评估锰的暴露程度。
- 粪锰排泄量：
- 粪锰排泄量增加：反映近期锰摄入情况，但无特异性诊断价值。
- 异常意义：粪锰排泄量增加提示近期锰摄入过量，有助于评估锰的暴露程度。
- 肝功能检查：
- 肝酶升高：部分患者可能出现肝酶升高，如ALT、AST等。
- 异常意义：肝酶升高提示肝脏损伤，尤其是慢性肝病患者，需要排除其他肝脏疾病。
- 血液常规检查：
- 白细胞计数和分类：可能显示非特异性炎症反应。
- 异常意义：白细胞计数和分类的变化有助于评估全身炎症反应状态。
- C反应蛋白（CRP）：
- CRP升高：提示急性期反应或炎症活动。
- 异常意义：CRP升高有助于评估炎症状态，但特异性较低。
- 肾功能检查：
- 血肌酐和尿素氮：部分患者可能出现轻度升高。
- 异常意义：肾功能异常提示肾脏损伤，需要排除其他肾脏疾病。
四、总结
- 确诊核心依赖于血锰水平、尿锰排泄量和影像学证据，结合典型症状及流行病学史。
- 辅助检查以影像学（脑MRI/CT、胸部X线/CT）和神经电生理检查（EEG、NCV、EMG）为主，避免依赖单一实验室指标。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联血锰水平、尿锰排泄量和影像学结果，结合临床表现进行全面评估。
权威依据：相关医学文献、临床指南、流行病学数据等。