乳糖不耐受Lactose intolerance
编码5C61.6
子码范围5C61.60 - 5C61.6Z
关键词
索引词Lactose intolerance
同义词Lactose malabsorption、Cow milk enteropathy、intolerance or malabsorption of lactose、LM - [lactose malabsorption]、milk intolerance、LM[乳糖吸收不良]、牛奶不耐受、乳糖不耐受或吸收不良、乳糖吸收不良、牛奶肠病
缩写LM
别名乳糖酶缺乏、乳糖消化不良、乳糖不适症、乳糖不能耐受
乳糖不耐受的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
乳糖不耐受，是一种消化系统功能异常，其特征在于人体无法充分消化和吸收食物中的乳糖。乳糖是存在于牛奶及其他乳制品中的一种双糖，需通过小肠黏膜刷状缘的乳糖酶分解为单糖（葡萄糖和半乳糖）后才能被吸收。当乳糖酶活性不足或缺乏时，未被分解的乳糖进入结肠，经肠道菌群发酵产气并产生短链脂肪酸等物质，引发腹胀、腹痛、腹泻等胃肠道症状。
病因学特征
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遗传因素：
- 原发性乳糖酶缺乏：这是最常见类型，与乳糖酶基因（LCT基因）表达调控异常相关。随着年龄增长（尤其成年期），乳糖酶活性逐渐下降，导致乳糖消化能力减退。
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继发性原因：
- 小肠黏膜损伤：由感染（如病毒性肠炎）、炎症性肠病（克罗恩病、溃疡性结肠炎）或乳糜泻等引起的小肠黏膜损伤，可暂时性降低乳糖酶活性。
- 慢性胰腺疾病：严重胰腺功能不全可能间接影响乳糖吸收，但需注意乳糖酶本身由小肠分泌。
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先天性疾病：
- 先天性乳糖酶缺乏：罕见，由常染色体隐性遗传的乳糖酶基因突变导致，患儿出生后即无法消化乳糖。
- 继发性代谢异常：如葡萄糖-半乳糖吸收不良等单糖转运缺陷症，可能表现出类似乳糖不耐受的症状，但属于独立疾病范畴。
病理机制
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乳糖消化障碍：
- 正常情况下，乳糖在小肠上段被乳糖酶分解为单糖后经肠上皮细胞吸收。乳糖酶活性不足时，未分解的乳糖进入结肠。
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渗透效应与发酵产物：
- 未消化的乳糖在肠腔内形成高渗透压环境，导致水分内流引发渗透性腹泻；结肠细菌将其发酵产生气体（氢气、二氧化碳等）和有机酸，刺激肠壁引发腹胀及腹痛。
临床表现
- 症状特征：
- 摄入乳糖后30分钟至2小时内出现胃肠道症状，包括腹胀、腹痛、肠鸣音亢进、排气增多及腹泻（粪便常呈酸臭味）。
- 症状严重程度与乳糖摄入量及个体酶活性残留水平相关，严重病例可能因频繁腹泻导致脱水或电解质失衡。
- 长期未控制乳糖摄入可能影响钙和维生素D吸收，增加骨质疏松风险，但可通过替代性膳食补充缓解。