乳糖不耐受Lactose intolerance

关键词

乳糖不耐受的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 呼气氢测试阳性：摄入一定量乳糖后，呼出气体中的氢含量显著升高（通常超过20 ppm）。
   • 乳糖耐量试验异常：摄入乳糖后血液中葡萄糖水平无明显升高（通常小于1.1 mmol/L）。
   • 小肠活检：小肠黏膜活检显示乳糖酶活性下降。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 摄入含乳糖食物后出现腹胀、腹泻、腹痛等胃肠道症状。
     • 症状在停止摄入乳糖后缓解。
   • 家族史：有乳糖不耐受或乳糖酶缺乏的家族史。
   • 流行病学背景：某些种族或地区人群中乳糖不耐受更为常见（如亚洲人、非洲人等）。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无明确实验室证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（腹胀+腹泻/腹痛）。
     • 家族史或流行病学背景支持。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 腹部超声/CT：
     • 异常意义：排除其他可能导致类似症状的疾病（如炎症性肠病、肿瘤等）。

2. 临床鉴别检查：

   • 肠道功能评估：
     • 异常意义：排除肠易激综合症（IBS）或其他功能性胃肠病。
   • 食物日记：
     • 判断逻辑：记录摄入食物和症状的关系，帮助识别乳糖不耐受。

3. 营养状况评估：

   • 骨密度检测：
     • 异常意义：长期乳糖不耐受可能导致钙吸收不良，增加骨质疏松风险。

三、实验室检查的异常意义

1. 呼气氢测试：

   • 阳性结果：摄入乳糖后呼出气体中的氢含量显著升高（通常超过20 ppm），表明存在乳糖不耐受。
   • 阴性结果：呼出气体中的氢含量无明显变化，可能需要进一步检查。

2. 乳糖耐量试验：

   • 异常结果：摄入乳糖后血液中葡萄糖水平无明显升高（通常小于1.1 mmol/L），提示乳糖不耐受。
   • 正常结果：血液中葡萄糖水平显著升高，排除乳糖不耐受。

3. 粪便酸度检测：

   • 阳性结果：乳糖发酵产生的短链脂肪酸使粪便pH值降低（通常低于5.5），提示乳糖不耐受。
   • 阴性结果：粪便pH值正常，可能需要进一步检查。

4. 小肠活检：

   • 乳糖酶活性下降：通过组织化学方法检测小肠黏膜中的乳糖酶活性，活性下降支持乳糖不耐受的诊断。
   • 正常乳糖酶活性：排除乳糖不耐受。

5. 血常规：

   • 白细胞计数：通常正常，用于排除感染性肠炎。
   • 电解质：严重腹泻可能导致电解质紊乱，需监测并纠正。

6. 便常规：

   • 白细胞或红细胞：通常无明显异常，用于排除细菌性或寄生虫性肠炎。

四、总结

• 确诊核心依赖于呼气氢测试、乳糖耐量试验或小肠活检的结果，结合典型症状及流行病学背景。
• 辅助检查以影像学（排除其他疾病）和临床评估（食物日记、肠道功能评估）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联呼气氢测试、乳糖耐量试验和小肠活检结果。

权威依据：美国胃肠病学会（AGA）指南、世界胃肠病组织（WGO）指南。