其他特指的碳水化合物吸收或转运障碍Other specified Disorders of carbohydrate absorption or transport

关键词

其他特指的碳水化合物吸收或转运障碍的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的碳水化合物吸收或转运障碍是指除乳糖不耐受、葡萄糖-半乳糖吸收不良等已明确分类之外，由特定酶缺陷、载体蛋白功能障碍或其他原因导致的碳水化合物在消化道内无法正常被分解、吸收或转运的一系列疾病。这些障碍可涉及单糖（如葡萄糖、果糖）或双糖（如蔗糖、麦芽糖）的代谢过程。

病因学特征

1. 遗传因素：部分先天性代谢病由基因突变引起，例如先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良症（CGGM），因SLC5A1基因突变导致SGLT1载体蛋白功能缺陷；蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症则由SI基因变异引起，导致蔗糖和α-极限糊精无法分解。
2. 获得性疾病：
   • 肠道感染：某些病原体感染（如轮状病毒）可造成小肠黏膜结构或功能损伤，导致暂时性吸收障碍。
   • 慢性炎症性肠病：克罗恩病等疾病若累及小肠，可能因黏膜糜烂或绒毛萎缩影响吸收功能。
   • 手术后并发症：小肠部分切除术后，有效吸收面积减少可导致继发性吸收不良。

3. 药物因素：长期使用广谱抗生素可能破坏肠道菌群平衡，加剧未吸收碳水化合物的发酵反应，间接引发腹胀、腹泻等症状。

4. 其他因素：
   • 肠道菌群失调：细菌过度生长可竞争性消耗未被吸收的碳水化合物，产生短链脂肪酸和气体。
   • 内分泌疾病：未控制的甲状腺功能亢进可能加速肠道蠕动，缩短营养物质吸收时间。

病理机制

1. 酶缺陷：双糖酶（如蔗糖酶、异麦芽糖酶）活性不足时，未被分解的双糖滞留于肠腔，通过渗透作用引起水样腹泻。

2. 载体蛋白功能障碍：SGLT1（钠-葡萄糖协同转运蛋白）或GLUT5（果糖特异性转运体）的功能缺陷，可分别导致葡萄糖/半乳糖或果糖的跨膜转运受阻。
3. 黏膜结构异常：小肠绒毛萎缩、微绒毛破坏等形态学改变会直接减少消化酶表达位点及营养吸收表面积。

参考文献：默沙东诊疗手册（）

注：以上内容基于公开资料整理汇总而成，具体诊断和治疗请遵医嘱。