甲状旁腺破坏导致的甲状旁腺功能减退症Hypoparathyroidism due to destruction of the parathyroid glands

关键词

甲状旁腺破坏导致的甲状旁腺功能减退症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 血清PTH水平显著降低或检测不到：血清PTH水平显著低于正常范围，通常<10 pg/mL。
   • 低钙血症：血清总钙水平持续低于2.1 mmol/L。
   • 高磷血症：血清磷水平高于1.6 mmol/L。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 神经肌肉兴奋性增高，如手足搐搦、肌肉痉挛、癫痫发作等。
     • 精神症状，如焦虑、抑郁、记忆力减退。
     • 皮肤干燥、毛发稀疏。
     • 白内障发生率增加。
     • 心电图异常，如QT间期延长。
   • 流行病学史：
     • 甲状腺手术史或其他颈部手术史。
     • 头颈部放射治疗史。
     • 自身免疫性疾病史，如APS-1、系统性红斑狼疮等。
     • 遗传性疾病史，如DiGeorge综合征。
     • 其他病理因素，如碘甲状腺消融术后、血色素沉着病、Wilson病等。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无明确病史，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（神经肌肉兴奋性增高+低钙血症）。
     • 实验室检查结果（血清PTH显著降低+低钙血症+高磷血症）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • X线检查：
     • 异常意义：早期可能无明显变化，长期低钙血症可导致骨骼密度增加。
   • 超声检查：
     • 异常意义：评估颈部结构，排除其他颈部病变。
   • CT或MRI：
     • 异常意义：进一步评估颈部解剖结构，尤其是手术后患者，有助于发现残留或损伤的甲状旁腺组织。

2. 心电图检查：

   • 异常意义：QT间期延长是低钙血症的特征性改变，有助于诊断和监测病情。

3. 骨密度测定：

   • 异常意义：长期低钙血症可能导致骨质疏松，通过双能X线吸收法（DXA）评估骨密度有助于判断病情严重程度。

4. 眼部检查：

   • 异常意义：白内障的发生率增加，特别是长期未治疗者。眼科检查有助于早期发现眼部并发症。

5. 遗传学检查：

   • 异常意义：对于疑似遗传性甲状旁腺功能减退症的患者，进行基因检测（如GATA3、TBX1等基因突变）有助于确诊。

三、实验室检查的异常意义

1. 血液生化指标：

   • 低钙血症：血清总钙水平降低，通常低于2.1 mmol/L。
   • 高磷血症：血清磷水平升高，超过1.6 mmol/L。
   • PTH水平下降：血清PTH水平显著降低，通常<10 pg/mL。
   • 镁水平：部分患者可能出现低镁血症，血清镁水平低于0.7 mmol/L。
   • 碱性磷酸酶（ALP）：在某些情况下，ALP水平可能升高，提示骨代谢异常。

2. 尿液检查：

   • 24小时尿钙：尿钙排泄量减少，通常<100 mg/24h。
   • 24小时尿磷：尿磷排泄量减少，通常<20 mg/24h。

3. 免疫学检查：

   • 自身抗体检测：对于怀疑自身免疫性病因的患者，检测相关自身抗体（如抗甲状腺过氧化物酶抗体、抗核抗体等）有助于诊断。

4. 其他检查：

   • 电解质平衡：定期监测血清钾、钠、氯等电解质水平，以评估全身电解质平衡状态。
   • 肝功能检查：部分患者可能出现肝功能异常，需定期监测肝酶水平。

四、总结

• 确诊核心依赖于血清PTH水平显著降低、低钙血症和高磷血症。结合典型的临床表现和流行病学史，可以做出明确诊断。
• 辅助检查以影像学（如X线、超声、CT或MRI）、心电图、骨密度测定和眼部检查为主，帮助评估病情和发现并发症。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联血清PTH、钙、磷水平及其他相关指标（如镁、ALP等）。通过这些检查结果，可以全面评估患者的病情并制定合理的治疗方案。

权威依据：内分泌学会《甲状旁腺功能减退症诊疗指南》、相关医学期刊及临床指南。