叶酸盐缺乏Folate deficiency

关键词

叶酸盐缺乏的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 血清叶酸水平下降：血清叶酸浓度低于正常范围（<3 ng/mL）。
   • 红细胞叶酸水平下降：红细胞叶酸浓度低于160 ng/mL。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 血液系统症状：巨幼红细胞性贫血，表现为乏力、疲劳、面色苍白、心慌气短等。
     • 神经系统损害：手足麻木、刺痛感、步态不稳、认知功能障碍等。
     • 口腔及消化道问题：舌炎、唇炎、口腔溃疡、消化不良、食欲减退等。
     • 皮肤改变：皮肤苍白或色素沉着。
   • 高风险人群：
     • 妊娠期和哺乳期妇女。
     • 限制性饮食者（如素食者）。
     • 胃肠道手术后患者。
     • 患有乳糜泻、热带口炎性腹泻等吸收障碍疾病的患者。
     • 使用影响叶酸代谢药物的患者（如抗癫痫药物）。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无实验室证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（如巨幼红细胞性贫血、神经系统损害等）。
     • 高风险人群特征（如妊娠期妇女、胃肠道手术后患者等）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 颅脑MRI：
     • 异常意义：在重度病例中，可能观察到大脑白质异常信号，提示神经系统的损伤。

2. 临床鉴别检查：

   • 血液系统检查：
     • 外周血涂片：显示大量未成熟的大红细胞（巨幼红细胞）。
     • 骨髓象：骨髓增生活跃，以巨幼红细胞为主。
   • 神经系统评估：
     • 腱反射检查：腱反射减弱或消失。
     • 感觉异常评估：对温度、触觉等感知能力下降。

3. 流行病学调查：

   • 饮食史追溯：明确患者的饮食习惯，特别是是否有叶酸摄入不足的情况。
   • 药物使用史：了解患者是否长期使用影响叶酸代谢的药物。

三、实验室检查的异常意义

1. 血液学检查：

   • 血常规：
     • 红细胞平均体积（MCV）增大：>95 fL。
     • 血红蛋白浓度降低：<130 g/L（男性），<120 g/L（女性）。
     • 白细胞减少：粒细胞、淋巴细胞计数降低。
     • 血小板减少：轻度至中度的血小板减少。
   • 骨髓象：骨髓增生活跃，以巨幼红细胞为主。

2. 生化指标：

   • 血清叶酸水平下降：通常低于正常范围（<3 ng/mL）。
   • 红细胞叶酸水平下降：低于160 ng/mL。
   • 同型半胱氨酸水平升高：提示叶酸代谢障碍，正常值一般为5-15 μmol/L，升高可达到20-30 μmol/L。

3. 其他检查：

   • 维生素B12水平：排除维生素B12缺乏导致的巨幼红细胞性贫血。正常值为200-900 pg/mL。

四、总结

• 确诊核心依赖于血清叶酸和红细胞叶酸水平的检测结果，结合典型的临床表现和高风险人群特征。
• 辅助检查包括血液学检查、影像学检查以及神经系统评估，有助于全面评估患者的状况。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联血清叶酸和红细胞叶酸水平的结果，并排除其他可能导致类似症状的因素（如维生素B12缺乏）。

权威依据：《实用内科学》、《临床营养学》、《妇产科学》等相关医学文献。