胆碱缺乏Choline deficiency
编码5B5J
关键词
索引词Choline deficiency、胆碱缺乏
别名胆碱不足、胆碱缺乏症、胆碱缺少
胆碱缺乏的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 血清胆碱水平测定：血清胆碱浓度显著降低（通常<8 μmol/L）。
- 临床症状和体征：符合以下主要临床表现中的至少两项，并且有明确的胆碱摄入不足或代谢障碍的病史。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 消化系统症状：食欲减退、腹胀、腹泻等胃肠道不适症状。
- 神经系统症状：记忆力减退、注意力不集中、情绪波动、肌肉无力等。
- 肝脏相关症状：黄疸、右上腹痛、肝肿大等。
- 全身症状：体重减轻、乏力、生长迟缓（儿童患者）。
- 流行病学史：
- 长期依赖全肠外营养（TPN）而未补充胆碱。
- 特定人群如孕妇、哺乳期妇女以及婴儿对胆碱的需求量增加，但未能满足。
- 遗传变异影响体内胆碱合成能力。
- 某些药物使用可能导致胆碱吸收障碍或者增加其代谢速率。
- 疾病状态如肝脏疾病影响胆碱向其他形式的转化过程。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无血清胆碱水平测定结果，需同时满足以下三项：
- 典型临床表现（至少两项）。
- 明确的胆碱摄入不足或代谢障碍的病史。
- 排除其他可能引起类似症状的疾病。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 腹部超声：
- 异常意义：可见肝脏回声增强，提示脂肪肝。
- CT或MRI：
- 异常意义：进一步确认肝脏脂肪沉积情况，排除其他肝脏病变。
- 神经心理测试：
- 评估内容：认知功能，如记忆力、注意力等。
- 判断逻辑：评估患者的认知功能下降程度，支持胆碱缺乏的诊断。
- 肌电图：
- 评估内容：肌肉功能。
- 判断逻辑：在有肌肉无力症状的患者中，肌电图可以帮助评估肌肉功能，排除其他神经肌肉疾病。
- 流行病学调查：
- 暴露史追溯：
- 判断逻辑：明确可疑食物或药物使用史，增强诊断指向性。
三、实验室检查的异常意义
- 血清胆碱水平测定：
- 正常参考值：10-20 μmol/L。
- 异常意义：血清胆碱浓度显著降低（通常<8 μmol/L），直接支持胆碱缺乏的诊断。
- 血脂检测：
- 甘油三酯（TG）：
- 正常参考值：0.56-1.7 mmol/L。
- 异常意义：胆碱缺乏可能导致血脂水平升高，尤其是甘油三酯。
- 总胆固醇（TC）：
- 正常参考值：3.1-5.2 mmol/L。
- 异常意义：总胆固醇水平也可能升高。
- 肝功能检测：
- 丙氨酸氨基转移酶（ALT）：
- 正常参考值：5-40 U/L。
- 异常意义：ALT水平升高提示肝细胞损伤。
- 天门冬氨酸氨基转移酶（AST）：
- 正常参考值：8-40 U/L。
- 异常意义：AST水平升高也提示肝细胞损伤。
- 血液常规检查：
- 白细胞计数：
- 正常参考值：4-10 × 10^9/L。
- 异常意义：胆碱缺乏可能导致白细胞计数轻度升高，提示炎症反应。
- 红细胞计数：
- 正常参考值：男性 4.0-5.5 × 10^12/L；女性 3.5-5.0 × 10^12/L。
- 异常意义：红细胞计数可能降低，提示贫血。
- 尿液检查：
- 尿胆素原：
- 正常参考值：0.2-1.0 mg/dL。
- 异常意义：尿胆素原水平升高提示肝功能异常。
四、总结
- 确诊核心依赖于血清胆碱水平测定，结合典型症状及流行病学史。
- 辅助检查以影像学（如腹部超声、CT或MRI）和神经心理测试为主，帮助排除其他可能的疾病。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联血清胆碱水平、血脂和肝功能指标。
权威依据：《美国临床营养杂志》（American Journal of Clinical Nutrition）、《欧洲胃肠病学杂志》（European Journal of Gastroenterology & Hepatology）、《营养学评论》（Nutrition Reviews）。
