胆碱缺乏Choline deficiency

关键词

胆碱缺乏的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 血清胆碱水平测定：血清胆碱浓度显著降低（通常<8 μmol/L）。
   • 临床症状和体征：符合以下主要临床表现中的至少两项，并且有明确的胆碱摄入不足或代谢障碍的病史。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 消化系统症状：食欲减退、腹胀、腹泻等胃肠道不适症状。
     • 神经系统症状：记忆力减退、注意力不集中、情绪波动、肌肉无力等。
     • 肝脏相关症状：黄疸、右上腹痛、肝肿大等。
     • 全身症状：体重减轻、乏力、生长迟缓（儿童患者）。
   • 流行病学史：
     • 长期依赖全肠外营养（TPN）而未补充胆碱。
     • 特定人群如孕妇、哺乳期妇女以及婴儿对胆碱的需求量增加，但未能满足。
     • 遗传变异影响体内胆碱合成能力。
     • 某些药物使用可能导致胆碱吸收障碍或者增加其代谢速率。
     • 疾病状态如肝脏疾病影响胆碱向其他形式的转化过程。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无血清胆碱水平测定结果，需同时满足以下三项：
     • 典型临床表现（至少两项）。
     • 明确的胆碱摄入不足或代谢障碍的病史。
     • 排除其他可能引起类似症状的疾病。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 腹部超声：
     • 异常意义：可见肝脏回声增强，提示脂肪肝。
   • CT或MRI：
     • 异常意义：进一步确认肝脏脂肪沉积情况，排除其他肝脏病变。

2. 神经心理测试：

   • 评估内容：认知功能，如记忆力、注意力等。
   • 判断逻辑：评估患者的认知功能下降程度，支持胆碱缺乏的诊断。

3. 肌电图：

   • 评估内容：肌肉功能。
   • 判断逻辑：在有肌肉无力症状的患者中，肌电图可以帮助评估肌肉功能，排除其他神经肌肉疾病。

4. 流行病学调查：

   • 暴露史追溯：
     • 判断逻辑：明确可疑食物或药物使用史，增强诊断指向性。

三、实验室检查的异常意义

1. 血清胆碱水平测定：

   • 正常参考值：10-20 μmol/L。
   • 异常意义：血清胆碱浓度显著降低（通常<8 μmol/L），直接支持胆碱缺乏的诊断。

2. 血脂检测：

   • 甘油三酯（TG）：
     • 正常参考值：0.56-1.7 mmol/L。
     • 异常意义：胆碱缺乏可能导致血脂水平升高，尤其是甘油三酯。
   • 总胆固醇（TC）：
     • 正常参考值：3.1-5.2 mmol/L。
     • 异常意义：总胆固醇水平也可能升高。

3. 肝功能检测：

   • 丙氨酸氨基转移酶（ALT）：
     • 正常参考值：5-40 U/L。
     • 异常意义：ALT水平升高提示肝细胞损伤。
   • 天门冬氨酸氨基转移酶（AST）：
     • 正常参考值：8-40 U/L。
     • 异常意义：AST水平升高也提示肝细胞损伤。

4. 血液常规检查：

   • 白细胞计数：
     • 正常参考值：4-10 × 10^9/L。
     • 异常意义：胆碱缺乏可能导致白细胞计数轻度升高，提示炎症反应。
   • 红细胞计数：
     • 正常参考值：男性 4.0-5.5 × 10^12/L；女性 3.5-5.0 × 10^12/L。
     • 异常意义：红细胞计数可能降低，提示贫血。

5. 尿液检查：

   • 尿胆素原：
     • 正常参考值：0.2-1.0 mg/dL。
     • 异常意义：尿胆素原水平升高提示肝功能异常。

四、总结

• 确诊核心依赖于血清胆碱水平测定，结合典型症状及流行病学史。
• 辅助检查以影像学（如腹部超声、CT或MRI）和神经心理测试为主，帮助排除其他可能的疾病。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联血清胆碱水平、血脂和肝功能指标。

权威依据：《美国临床营养杂志》（American Journal of Clinical Nutrition）、《欧洲胃肠病学杂志》（European Journal of Gastroenterology & Hepatology）、《营养学评论》（Nutrition Reviews）。