碳水化合物吸收或转运障碍Disorders of carbohydrate absorption or transport

关键词

碳水化合物吸收或转运障碍的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 氢呼气试验阳性：口服特定碳水化合物后，呼出气体中的氢含量显著升高，表明小肠对相关底物的吸收能力异常。
   • 肠道酶活性测定异常：通过内镜活检标本检测小肠黏膜中相关酶（如乳糖酶、蔗糖酶等）的活性显著降低。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 腹泻：稀便或水样便，高发生率（70%-90%）。
     • 腹胀：腹部膨胀不适，多餐后明显（60%-80%）。
     • 腹痛/痉挛：间歇性绞痛或钝痛（50%-70%）。
   • 非典型症状：
     • 体重减轻：长期营养吸收不良导致体重下降（20%-40%）。
     • 乏力：因热量摄入不足而出现疲劳无力（40%-60%）。
     • 食欲不振：胃肠道不适减少食物摄入量（10%-30%）。
   • 体征：
     • 大便异常：酸性且还原物阳性，脂肪滴增多（>8滴/低倍镜视野）。
     • 营养状况差：皮肤松弛、肌肉萎缩等慢性营养不良的表现（10%-30%）。
     • 腹部膨隆：触诊发现腹部柔软膨隆，叩诊呈鼓音（40%-60%）。
     • 脱水迹象：口唇干燥、眼窝凹陷等轻度至中度脱水特征（10%-30%）。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无明确病原学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（腹泻+腹胀/腹痛）。
     • 氢呼气试验阳性或其他支持性实验室检查结果异常。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 小肠造影/CT扫描：
     • 异常意义：显示小肠绒毛萎缩、增厚或消失等结构改变，但这些影像学特征并不特异于碳水化合物吸收障碍，需结合其他检查结果综合判断。

2. 临床鉴别检查：

   • 葡萄糖耐量测试：
     • 异常意义：血糖水平未能达到预期峰值，提示葡萄糖吸收或代谢异常。
   • 电解质检查：
     • 异常意义：低钾血症等电解质失衡，反映长期腹泻造成的体液丢失。

3. 流行病学调查：

   • 暴露史追溯：
     • 判断逻辑：明确可疑食物或药物接触史，增强诊断指向性。

三、实验室检查的异常意义

1. 氢呼气试验：

   • 阳性结果：口服特定碳水化合物后，呼出气体中的氢含量显著升高，直接支持碳水化合物吸收或转运障碍的诊断。

2. 血液检查：

   • 血糖水平降低：在进行葡萄糖耐量测试时未能达到预期峰值，提示葡萄糖吸收或代谢异常。
   • 电解质失衡：如低钾血症，反映了长期腹泻造成的体液丢失。

3. 粪便检查：

   • 大便pH值和还原物质：酸性且还原物阳性，提示碳水化合物消化吸收不良。
   • 脂肪滴增多：显微镜下观察到大便中脂肪含量超过正常范围（>8滴/低倍镜视野），表明存在脂肪吸收不良现象。

4. 肠道酶活性测定：

   • 乳糖酶活性降低：通过内镜活检标本检测小肠黏膜中乳糖酶活性显著降低，支持乳糖不耐受的诊断。
   • 蔗糖酶活性降低：通过内镜活检标本检测小肠黏膜中蔗糖酶活性显著降低，支持蔗糖不耐受的诊断。

5. 遗传学检测：

   • 基因突变：对于怀疑有遗传因素的患者，可以通过基因检测确认特定酶的基因突变情况，如先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症（CSID）。

四、总结

• 确诊核心依赖于氢呼气试验阳性或肠道酶活性测定异常，结合典型症状及流行病学史。
• 辅助检查以影像学（小肠造影/CT扫描）和临床评估（葡萄糖耐量测试、电解质检查）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如氢呼气试验、酶活性测定）。

权威依据：默沙东诊疗手册、《胃肠病学》教材及相关临床指南。