其他特指的代谢产物吸收或转运障碍Other specified Disorders of metabolite absorption or transport

关键词

其他特指的代谢产物吸收或转运障碍的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的代谢产物吸收或转运障碍是指那些未能被归类到特定类别中的营养物质（如维生素、碳水化合物、氨基酸、矿物质和脂质）在消化道内的吸收过程或细胞内的跨膜转运机制中出现异常的一类疾病。这类障碍主要由基因突变引起，导致特定转运蛋白或代谢相关酶的功能缺陷，从而引发营养物质吸收障碍或细胞内代谢失衡，并伴随特征性临床表现。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 单基因缺陷：绝大多数病例由单基因缺陷引起，主要遵循常染色体隐性遗传模式，少数呈显性遗传。
   • 多基因共同作用：极少数病例可能涉及多基因协同作用与环境因素的交互影响。
   • 基因突变类型：包括点突变（错义突变、无义突变）、移码突变、剪接位点变异及基因拷贝数异常等。

2. 分子机制：

   • 溶质载体蛋白功能障碍：SLC家族转运蛋白（如SLC2A2、SLC5A1等）的结构异常导致特定营养物质跨膜转运受阻。
   • 酶功能失活：突变导致酶活性中心破坏或辅因子结合位点异常，影响关键代谢反应。

病理机制

1. 吸收与转运环节异常：

   • 肠上皮细胞刷状缘转运体缺陷导致营养物质吸收障碍（如葡萄糖-半乳糖吸收不良）
   • 基底侧膜外排泵功能障碍影响营养物质向循环系统的释放
   • 细胞内囊泡转运系统异常导致营养物质胞内分布紊乱

2. 代谢稳态失衡：

   • 关键代谢中间产物堆积引发细胞毒性（如某些氨基酸转运障碍）
   • 必需辅因子（如维生素B族）缺乏导致多酶系统功能受损

3. 高危人群：

   • 近亲婚配家族史阳性个体
   • 特定基因变异高频人群（如德系犹太人、芬兰裔等）
   • 新生儿筛查异常但未达典型诊断标准者

4. 合并症：

   • 继发性内分泌紊乱
   • 神经发育异常
   • 进行性器官功能障碍（肝肾功能不全等）

参考文献：

• 《常见遗传性代谢疾病的早期诊断和治疗》PPT
• 《矿物质、金属（微量元素）吸收和运输代谢障碍类疾病》(知乎文章)
• 有关代谢综合征、遗传性代谢病等领域的研究文献

此内容基于目前可获取的信息整理而成，针对ICD-11编码5C6Y条目进行了概述性描述。对于具体的病症诊断与治疗建议，请参考专业医学资料并咨询具备执业资格的医师。