肾上腺性征疾患Adrenogenital disorders

关键词

肾上腺性征疾患（5A71）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 假性性早熟：
   • 儿童期出现第二性征提前发育，如女童阴毛/腋毛早现、阴蒂肥大；男童阴茎增大伴睾丸体积与年龄不符[2]。（修正说明：假性性早熟不涉及性腺发育，卵巢/子宫发育属于中枢性性早熟特征）
2. 高血压：
   • 某些亚型（如11β-羟化酶缺乏）因盐皮质激素前体堆积导致血压升高，可伴头痛、心悸Williams Textbook of Endocrinology。（修正说明：明确高血压与特定酶缺陷的关联）
3. 代谢异常：
   • 电解质紊乱（如低钾血症伴高血压亚型，或高钾血症伴失盐危象）、体重增长迟缓等[6]。（修正说明：区分不同亚型的电解质异常）

其他可能症状

1. 全身伴随症状：
   • 乏力、肌肉无力（与低钾血症相关）、脱水表现（如失盐型）[2]。（修正说明：删除"发热"因非直接相关）
2. 月经失调：
   • 女性患者可出现月经稀发或继发性闭经（与高雄激素血症相关）Endotext: Congenital Adrenal Hyperplasia。（修正说明：原发性闭闻更常见于性腺发育不全）
3. 生殖系统改变：
   • 男性性早熟伴小睾丸、女性男性化体征（如声音低沉）Nelson Textbook of Pediatrics。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 外生殖器异常：
   • 女性假两性畸形：阴蒂肥大、大阴唇融合、泌尿生殖窦（46,XX个体）；男性可表现为阴茎增大但睾丸幼稚Wilkins Pediatric Diagnosis。（修正说明：补充具体解剖特征）
2. 第二性征改变：
   • 女性多毛症、痤疮；男性过早出现胡须/喉结（与骨龄提前相关）[10]。

非典型体征

1. 失盐危象体征：
   • 脱水、低血压、呕吐（见于21-羟化酶缺乏经典失盐型新生儿）Endocrine Reviews。（修正说明：补充肾上腺危象相关体征）
2. 皮肤色素沉着：
   • 乳晕/阴囊皮肤色素加深（ACTH代偿性升高）[10]。

实验室与影像学特征

1. 病原学检测
   • 17-羟孕酮显著升高（21-羟化酶缺乏特异性标志）New England Journal of Medicine。（修正说明：补充更特异的生化指标）
2. 血清学检查
   • 皮质醇降低、ACTH升高（代偿性垂体反馈），醛固酮水平因亚型而异（失盐型降低，高血压型正常/降低）Williams Textbook of Endocrinology。
3. 影像学表现
   • 肾上腺皮质增生（CT显示肾上腺肢增厚＞5mm），盆腔超声显示女性内生殖器正常Radiologic Clinics of North America。（修正说明：强调内生殖器正常以鉴别真性两性畸形）

注：临床表现因酶缺陷类型（如21-羟化酶/11β-羟化酶/3β-HSD缺乏）及诊断时机差异显著，需结合基因检测确诊Hormone Research in Paediatrics。

以上数据是基于文献综述总结得出的，部分数据没有明确的概率支持，因此使用了相对频率进行描述。[10]