其他特指的肾上腺性征疾患Other specified Adrenogenital disorders
编码5A71.Y
关键词
索引词Adrenogenital disorders、其他特指的肾上腺性征疾患、药物所致的肾上腺生殖系统疾患、药剂所致的肾上腺生殖系统疾患、可的松还原酶缺乏症引起的雄激素过多症、11-β-类固醇脱氢酶缺乏症1型、肾上腺性男性化、男性化、女性男性化、巨生殖器、生殖器巨大畸形、男性早熟性巨生殖器巨体、女性异性假性性早熟、男性同性假性性早熟、男性性早熟伴肾上腺增生、后天肾上腺生殖综合征、肾上腺性假两性畸形、男性肾上腺性假两性畸形、男性假两性畸形伴肾上腺皮质紊乱、女性肾上腺性假两性畸形、女性假两性畸形伴肾上腺皮质紊乱、医源性肾上腺生殖系统疾病或疾患、特发性肾上腺性征疾患
缩写OTASD
别名特指肾上腺性征异常、特指型肾上腺性征问题、指定肾上腺性征障碍
其他特指的肾上腺性征疾患的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
其他特指的肾上腺性征疾患是指由肾上腺皮质雄激素分泌异常（过量或作用增强）引起的性别发育及第二性征紊乱的一类疾病。此类疾患涵盖非典型先天性肾上腺皮质增生（如部分性酶缺陷）、获得性肾上腺功能异常及外源性因素等，但不包括经典的先天性肾上腺皮质增生症（如21-羟化酶完全缺乏症）。典型表现包括但不限于：药物诱导的肾上腺源性性征异常、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症（部分型）、特定肾上腺酶功能失调等。其核心机制为肾上腺源雄激素的病理分泌或代谢异常，导致性别分化或性成熟过程偏离生理轨迹。
病因学特征
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先天性因素：
- 部分性酶缺陷：如非典型3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症、11-β-羟类固醇脱氢酶2型缺乏症（与盐皮质激素受体异常相关），此类缺陷仅部分阻断类固醇合成通路，导致肾上腺雄激素前体蓄积。
- 肾上腺受体异常：如肾上腺雄激素受体敏感性增高或信号转导异常。
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后天性因素：
- 肾上腺皮质肿瘤：分泌雄激素的肾上腺腺瘤或腺癌（如分泌DHEA-S的肿瘤）。
- 医源性因素：长期糖皮质激素治疗突然中断引发的肾上腺皮质功能反跳性亢进，或外源性雄激素暴露。
- 继发性内分泌紊乱：如ACTH依赖性肾上腺雄激素分泌亢进（需排除库欣综合征）。
病理机制
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激素作用失衡：
- 肾上腺雄激素（如DHEA、雄烯二酮）过量直接干扰性腺轴功能：女性表现为高雄激素血症（多毛、痤疮、月经稀发），男性则可能出现假性性早熟或矛盾性雌激素升高（部分酶缺陷致睾酮/雌激素比例异常）。
- 合并盐皮质激素或糖皮质激素代谢异常时，可伴随血压异常或水电解质紊乱。
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关键调控环节异常：
- 肾上腺皮质网状带功能亢进：ACTH非依赖性自主分泌或局部生长因子（如IGF-1）异常刺激。
- 外周雄激素活化增强：5α-还原酶活性增高导致双氢睾酮生成过多。
临床表现
- 症状特征：
- 性分化异常：出生时外生殖器模糊（仅见于严重酶缺陷），或儿童期阴毛早现（adrenarche precocious）。
- 性成熟障碍：女性青少年男性化（阴蒂肥大、喉结突出），男性患儿阴茎增大但睾丸容积与年龄不符。
- 代谢综合征表现：胰岛素抵抗、中心性肥胖（与肾上腺雄激素促进内脏脂肪沉积相关）。
- 非特异性体征：痤疮、脂溢性皮炎、脱发（雄激素敏感性毛囊异常）。
参考文献：《内分泌学》、《小儿内分泌学》及相关临床指南。