获得性单糖吸收不良Acquired monosaccharide malabsorption

关键词

获得性单糖吸收不良的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 粪便还原糖测定阳性：粪便中的还原糖浓度≥0.5g/dl。
   • 氢气呼气试验阳性：摄入特定单糖后，呼出气体中的氢气含量显著升高，提示存在单糖吸收障碍。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 腹泻：频繁稀便或水样便，常在摄入含有单糖的食物后几小时内发生。
     • 腹胀：由于肠道内气体积聚所致，患者常感到腹部膨胀不适。
     • 腹痛：腹部不适感或疼痛，通常位于脐周区域，可能伴有肠鸣音增强。
   • 非典型症状：
     • 恶心呕吐
     • 体重减轻
     • 疲劳、乏力等非特异性症状
   • 体征：
     • 脱水表现（皮肤弹性下降、眼窝凹陷、口唇干燥）
     • 低钾血症（肌无力、心律失常等症状）
     • 营养不良（消瘦、肌肉萎缩、下肢浮肿）

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无病原学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（腹泻+腹胀/腹痛）
     • 支持性实验室检查结果（如电解质紊乱、营养不良指标异常）

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 小肠造影：
     • 异常意义：显示小肠黏膜损伤、绒毛萎缩等结构改变，有助于评估小肠功能状态。
   • 腹部超声：
     • 异常意义：可能显示肠壁增厚、肠腔扩张等，有助于排除其他急腹症。

2. 临床鉴别检查：

   • 血液检查：
     • 电解质检测：低钾血症、低钠血症、低氯血症等电解质紊乱。
     • 营养指标：低蛋白血症、贫血等营养不良指标。
   • 氢气呼气试验：
     • 判断逻辑：通过检测呼出气体中的氢气含量来评估小肠对单糖的吸收能力。异常升高表明存在吸收障碍。

3. 流行病学调查：

   • 饮食史追溯：
     • 判断逻辑：明确患者近期摄入的含单糖食物种类和量，有助于确定病因。

三、实验室检查的异常意义

1. 粪便还原糖测定：

   • 阳性结果（≥0.5g/dl）：直接确诊单糖吸收不良。
   • 阴性结果：需结合其他检查结果综合判断。

2. 氢气呼气试验：

   • 异常升高：提示小肠对单糖的吸收能力受损，是诊断的重要依据之一。

3. 血液检查：

   • 电解质检测：
     • 低钾血症（<3.5 mmol/L）：提示电解质紊乱，常见于严重腹泻者。
     • 低钠血症（<135 mmol/L）、低氯血症（<95 mmol/L）：进一步支持电解质失衡。
   • 营养指标：
     • 低蛋白血症（<60 g/L）：提示蛋白质-能量缺乏状态。
     • 贫血（血红蛋白<120 g/L）：尤其是巨幼红细胞性贫血，提示维生素B12缺乏。

4. 便常规：

   • 白细胞和红细胞阴性：排除感染性腹泻。
   • 脂肪滴阳性：提示继发性乳糜泻，常见于脂肪吸收不良。

四、总结

• 确诊核心依赖于粪便还原糖测定和氢气呼气试验的结果，结合典型症状及体征。
• 辅助检查以影像学（小肠造影、腹部超声）和临床评估（血液检查、氢气呼气试验）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如还原糖测定、氢气呼气试验）和其他支持性指标（如电解质、营养指标）。

权威依据：《小儿糖吸收不良》(博禾医生)、《小儿糖吸收不良综合征的病因》(正保医学教育网)等现有医学文献。