其他特指的获得性单糖吸收不良Other specified Acquired monosaccharide malabsorption

关键词

其他特指的获得性单糖吸收不良的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的获得性单糖吸收不良是一种后天发生的疾病，其特征是小肠上皮细胞的单糖转运系统功能障碍（如SGLT1、GLUT5等转运蛋白活性受损），导致特定单糖（如葡萄糖、半乳糖、果糖等）无法被正常吸收。此类单糖在健康个体中通常可通过特异性转运机制有效吸收，而本病的吸收障碍可直接影响能量代谢并引发消化系统症状。

病因学特征

1. 继发于小肠黏膜损伤：

   • 小肠黏膜的炎症或结构性损伤是获得性单糖吸收不良的核心机制。病变可破坏单糖转运蛋白的表达或功能，例如钠-葡萄糖共转运蛋白（SGLT1）或果糖转运蛋白（GLUT5）。需注意：双糖酶（如乳糖酶）缺乏属于双糖吸收不良的范畴，与单糖吸收不良的病因需区分。
   • 常见原发病包括慢性炎症性肠病（如克罗恩病累及空肠）、感染性肠炎（如艰难梭菌感染后肠黏膜修复不全）、放射性肠炎等，这些疾病可导致绒毛萎缩、隐窝增生等病理改变，减少有效吸收面积。

2. 药物因素：

   • 部分药物可能通过直接损伤黏膜或干扰转运蛋白功能诱发单糖吸收不良。例如，非甾体抗炎药（NSAIDs）长期使用可诱发肠黏膜糜烂；奥沙利铂等化疗药物可能抑制SGLT1活性。广谱抗生素引起的菌群失调则可能加剧结肠内未吸收单糖的发酵过程，而非直接影响单糖本身吸收。

3. 手术后状态：

   • 小肠部分切除术（如短肠综合征）或肠道旁路术后，剩余肠段的代偿能力不足可导致单糖吸收障碍。手术相关粘连或吻合口狭窄也可能因肠道通过时间异常间接影响吸收。

4. 代谢性疾病：

   • 糖尿病胃肠自主神经病变可导致小肠动力紊乱（如细菌过度生长），但单糖吸收不良在此类患者中更可能与慢性高血糖引起的肠上皮细胞氧化应激损伤相关，而非单纯神经调节异常。

5. 特指原因：

   • 包括山梨糖醇等代糖摄入过量引起的渗透性腹泻，以及获得性果糖吸收不良（与GLUT5表达下调相关）。某些自身免疫性疾病（如乳糜泻未严格限制麸质摄入时）可能继发多营养物吸收不良，需通过病史与实验室检查明确是否为单糖特异性障碍。

病理机制

1. 渗透性腹泻：

   • 未被吸收的单糖滞留于肠腔形成高渗环境，促使水分向肠腔被动扩散，导致水样腹泻。此过程与双糖吸收不良的机制类似，但单糖本身无需酶解即可产生渗透效应。

2. 结肠发酵：

   • 进入结肠的单糖被肠道菌群酵解，产生氢气、甲烷等气体及短链脂肪酸。气体蓄积引起腹胀、腹痛；短链脂肪酸虽可被结肠吸收供能，但不足以代偿小肠吸收障碍导致的能量缺失。

3. 能量代谢障碍：

   • 单糖（尤其是葡萄糖）吸收减少直接影响血糖稳态，迫使机体增加脂肪和蛋白质分解供能，长期可导致儿童生长迟滞或成人肌肉消耗。

临床表现

1. 消化系统症状：

   • 餐后腹泻：摄入特定单糖后30分钟至2小时内出现水样泻，禁食可缓解。
   • 腹胀与肠鸣：以脐周为主，排气后短暂减轻。
   • 体重下降：与热量吸收不足及腹泻持续消耗相关，成人更易出现。

2. 全身性影响：

   • 急性期以脱水、低钾血症（大量腹泻导致）、代谢性酸中毒（短链脂肪酸过量吸收）为主；慢性期可合并贫血（铁/叶酸吸收障碍）、骨质疏松（钙/维生素D缺乏）等多元营养不良表现。

参考文献：以上内容基于现有医学文献综合整理，具体参考资料包括但不限于《小儿糖吸收不良》(博禾医生)、《小儿糖吸收不良综合征的病因》(正保医学教育网)等。