巨结肠Megacolon

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

巨结肠的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

巨结肠是一种描述性术语，表示大肠异常扩张。这种扩张通常伴随着肠蠕动运动的麻痹或减弱。巨结肠可分为先天性和获得性两种类型。先天性巨结肠（Hirschsprung's disease, HD）主要因远端肠管缺乏神经节细胞而引起，导致该段肠道处于痉挛狭窄状态，丧失正常的蠕动和排便功能；获得性巨结肠则可以由多种因素导致，如炎症、代谢障碍等。

病因学特征

1. 先天性因素：

   • 无神经节细胞症：由于发育过程中部分肠段未能形成神经节细胞，最常见于直肠和乙状结肠，影响到近端正常肠段的功能。
   • 遗传背景：有研究表明家族史在某些情况下可能起到重要作用，但确切基因变异尚未完全明确。

2. 获得性因素：

   • 慢性便秘：长期严重的便秘可能导致结肠过度伸展。
   • 炎症性疾病：如克罗恩病、溃疡性结肠炎等可损害肠壁结构和功能。
   • 代谢与内分泌紊乱：例如甲状腺功能减退症。
   • 药物作用：某些药物长期使用后可能会抑制肠道平滑肌活动。
   • 中毒性巨结肠：特定感染（如艰难梭菌感染）或其他疾病状态下发生的急性并发症。

病理机制

1. 解剖学变化：

   • 先天性病例中，受影响区域缺乏内在神经丛中的神经节细胞，导致局部肌肉层持续收缩。
   • 获得性情况下的改变包括肠壁增厚、血管充血及水肿等，这些都可阻碍内容物通过。

2. 生理功能障碍：

   • 神经传导障碍：无论是先天缺失还是后天损伤，都会影响到正常的肠道推进运动。
   • 水电解质失衡：长时间滞留的食物残渣发酵产气，进一步加重腹胀症状。
   • 继发性问题：长期积聚的粪便增加了细菌过度生长的风险，并且容易诱发脱水和营养不良。

临床表现

1. 症状特征：
   • 便秘：新生儿期可能出现胎便排出延迟，儿童及成人表现为顽固性便秘。
   • 腹胀：腹部膨胀感明显，尤其是在进食之后。
   • 呕吐：尤其是婴幼儿，可能因为上消化道梗阻而频繁吐奶。
   • 营养状况下降：体重增长缓慢或减轻，食欲减退。
   • 腹部不适：间歇性的腹痛，严重时可出现剧烈疼痛。
   • 体征：体检可见腹部膨隆，有时能触及扩张的大肠轮廓。
   • 其他：随着病情进展，可能出现贫血、电解质紊乱等症状。

参考文献：以上信息来源于多个权威医学资源网站，包括但不限于大众养生网、39健康网等提供的专业资料。