颌大小的主要畸形Major anomalies of jaw size

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

颌大小的主要畸形的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

颌大小的主要畸形（Major Anomalies of Jaw Size）是口腔颌面复合体疾病中的一类，主要表现为上下颌骨发育异常导致的大小显著偏离正常范围。这些畸形可能影响患者的咀嚼功能、发音、面部外观以及心理健康。根据ICD-11编码DA0E.0，这类畸形包括小颌畸形（Micrognathia）、大颌畸形（Macrognathia）及其他特指或未特指的颌大小异常。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 遗传基因在颌大小畸形的发生中起重要作用。某些遗传综合征，如Pierre Robin序列征（PRS）、Treacher Collins综合征等，常伴发小颌畸形。
   • 大颌畸形可能与遗传性疾病（如家族性颌骨肥大）或与激素调节相关的遗传易感性有关。

2. 先天性因素：

   • 先天性巨颌（Congenital Macrognathia）指出生时即存在的下颌骨过度发育，可能与胎儿期生长信号通路异常激活有关。
   • 小颌畸形（Micrognathia）可由胎儿期下颌骨发育停滞或第一、二鳃弓发育异常导致。

3. 发育性因素：

   • 儿童期颌骨外伤（如下颌骨骨折）或感染（如骨髓炎）可能干扰正常生长，导致继发性颌骨发育异常。
   • 内分泌疾病（如青春期前发生的肢端肥大症）因生长激素过量分泌，可能引起下颌骨过度生长。
   • 代谢性疾病（如严重维生素D缺乏性佝偻病）可影响颌骨矿化与塑形。

4. 环境因素：

   • 孕期暴露于致畸物质（如酒精、抗癫痫药物）可能干扰胎儿颌骨形态发生。
   • 母体营养不良（如钙、磷、蛋白质摄入不足）可能增加子代颌骨发育异常风险。

病理机制

1. 颌骨发育调控失衡：

   • 下颌骨大小异常多与髁突软骨生长中心的功能紊乱相关，而上颌骨异常常涉及骨缝生长调控异常。例如，小颌畸形中Meckel软骨的过早退化可导致下颌骨发育不足。
   • 大颌畸形可能与胰岛素样生长因子（IGF-1）信号通路过度激活有关，促进成骨细胞增殖。

2. 咬合系统代偿失调：

   • 颌骨体积与牙槽骨发育不匹配可导致牙列拥挤、开颌或深覆颌等错颌畸形，进一步加重颞下颌关节负荷异常。

3. 面部三维结构紊乱：

   • 颌骨大小异常可破坏面部垂直向、矢状向及横向比例，如下颌骨过度前突（凸颌畸形）或后缩（缩颌畸形）。

临床表现

1. 症状特征：

   • 小颌畸形：下颌骨短小伴颏后缩，可导致鸟嘴样面容；重症者新生儿期即出现舌后坠、喉梗阻。
   • 大颌畸形：下颌骨过度前突（地包天）或整体肥大，可能伴开唇露齿、前牙反颌；单侧肥大者可表现为面部不对称。
   • 其他颌骨大小异常：上颌骨发育不足可致"盘状面"，上颌骨过度前突则导致"凸面型"。

2. 功能与心理影响：

   • 生理功能障碍：包括咀嚼效率下降、构音障碍（如齿音失真）、阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）等。
   • 社会心理问题：显著的面部外观异常可能导致焦虑、抑郁等情绪障碍，尤其在青少年群体中更为突出。

参考文献：

• 牙颌畸形病因介绍. 人人文库.
• 牙颌畸形定义|原因. 正保医学教育网.
• 颌骨畸形的三种症状及形成原因. m.eyoogo.com.
• 第十三章 牙颌面畸形.pdf. 原创力文档.
• 颌畸形. 挂号网.
• 牙颌畸形的定义及内容. 口腔医学网.
• 常见错颌畸形及矫正年龄. dentist.org.cn.
• [职场健康课]常见的小颌畸形. 央视网.
• 牙颌面畸形. 北京大学口腔医院.