未特指的颌大小的主要畸形Unspecified Major anomalies of jaw size

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后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

未特指的颌大小的主要畸形的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指的颌大小的主要畸形（Unspecified Major Anomalies of Jaw Size, ICD-11编码DA0E.0Z）是指上下颌骨发育异常导致的大小显著异常，但具体类型尚未明确指定。这类畸形属于口腔颌面复合体疾病的一部分，可能影响患者的咀嚼功能、发音、面部外观以及心理健康。未特指的颌大小的主要畸形包括小颌畸形（Micrognathia）、大颌畸形（Macrognathia）及其他特指或未特指的颌大小异常。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 遗传基因在颌大小畸形的发生中起着重要作用。某些特定的遗传综合征，如Pierre Robin序列征（PRS）、Treacher Collins综合征等，常伴有小颌畸形。
   • 大颌畸形（巨颌症）可能与遗传性疾病如肢端肥大症相关，其中生长激素过度分泌导致骨骼过度生长。

2. 先天性因素：

   • 先天性巨颌（Congenital Macrognathia）是指出生时就存在的下颌骨过大，可能是由于胎儿期颌骨发育过程中受到异常刺激所致。
   • 小颌畸形（Micrognathia）则可能是因为胎儿期颌骨发育不良或停滞，导致下颌骨相对较小。

3. 发育性因素：

   • 发育过程中的创伤或感染可能导致颌骨发育异常。例如，儿童时期因跌倒或事故引起的下颌骨骨折，如果未能得到及时治疗，可能会导致颌骨发育异常。
   • 某些系统性疾病，如幼年型糖尿病、甲状腺功能异常等，也可能影响颌骨的正常发育。

4. 环境因素：

   • 孕妇在怀孕期间接触有害物质（如酒精、烟草、某些药物）可能会影响胎儿颌骨的正常发育。
   • 营养不良也是影响颌骨发育的重要因素之一，特别是维生素D和钙的缺乏。

病理机制

1. 颌骨发育异常：

   • 未特指的颌大小的主要畸形主要是由于下颌骨或上颌骨的生长板发育异常所致。这可能导致颌骨过小或过大，进而影响咬合关系和面部对称性。
   • 例如，小颌畸形中，下颌骨发育不全会导致下颌后缩，从而影响呼吸和吞咽功能。

2. 牙齿排列异常：

   • 颌骨大小异常通常伴随牙齿排列异常，如牙齿拥挤、错位或咬合不正。这些异常进一步影响咀嚼功能和面部美观。
   • 牙齿排列异常还可能导致颞下颌关节功能障碍，引起疼痛和其他症状。

3. 面部结构异常：

   • 未特指的颌大小的主要畸形不仅影响口腔内部结构，还会改变面部外观。例如，大颌畸形可能导致面部不对称，影响患者的心理健康和社会交往。

临床表现

1. 症状特征：

   • 小颌畸形：下颌骨过小，导致下巴后缩，可能伴有呼吸困难、吞咽困难和睡眠呼吸暂停等症状。
   • 大颌畸形：下颌骨过大，导致面部不对称，可能伴有咬合不正、牙齿排列异常和颞下颌关节功能障碍。
   • 其他颌骨大小异常：根据具体畸形类型，可能出现不同的临床表现，如面部不对称、牙齿排列异常、咬合关系异常等。

2. 伴随症状：

   • 呼吸困难：小颌畸形患者可能因气道狭窄而出现呼吸困难，特别是在睡眠时。
   • 吞咽困难：小颌畸形患者可能因下颌后缩而影响吞咽功能。
   • 语言障碍：颌骨大小异常可能导致发音不清，影响语言交流。
   • 心理社会问题：面部外观异常可能导致患者产生自卑感、社交障碍等心理问题。

参考文献：